Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CBL

Cbl proto-oncogene

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.3
Souřadnice
Chromozom 11: 119 206 339–119 308 149 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 101,8 kb
Protein
906 aminokyselin
Další názvy
RNF55, c-Cbl
Předchozí symboly
CBL2
Transkript MANE Select
ENST00000264033.6NM_005188.4
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • CBL-Related DisorderAutozomálně dominantní

      A Noonan-like condition caused by changes in CBL, which also carries a risk of juvenile myelomonocytic leukaemia in early childhood.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing about it supports blood count monitoring in early childhood.

Jak je CBL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u CBL. CBL a 27 genů poblíž na chromozomu 11, od 118 757 244 do 119 757 243.Chromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6: 118 747 763–118 791 226, řetězec zpětnémDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, řetězec dopřednémCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, řetězec zpětnémBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, řetězec dopřednémUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, řetězec dopřednémCENATAC: 118 998 051–119 015 811, řetězec dopřednémRPS25: 119 014 665–119 018 724, řetězec zpětnémRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, řetězec dopřednémTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, řetězec zpětnémSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, řetězec zpětnémHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, řetězec dopřednémHMBS: 119 084 861–119 093 920, řetězec dopřednémH2AX: 119 093 874–119 095 465, řetězec zpětnémH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, řetězec zpětnémDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, řetězec dopřednémC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, řetězec dopřednémHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, řetězec dopřednémABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, řetězec dopřednémNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, řetězec dopřednémNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, řetězec zpětnémDRC12CBL: 119 206 339–119 308 149, řetězec dopřednémCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, řetězec zpětnémMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, řetězec dopřednémRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, řetězec zpětnémC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, řetězec zpětnémMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, řetězec zpětnémUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, řetězec zpětnémTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, řetězec zpětnémNECTIN1Schéma CBL: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 119 206 339–119 206 612, 274 bázíExon 2: 119 232 448–119 232 695, 248 bázíExon 3: 119 271 735–119 271 881, 147 bázíExon 4: 119 273 868–119 274 024, 157 bázíExon 5: 119 274 832–119 274 953, 122 bázíExon 6: 119 275 997–119 276 134, 138 bázíExon 7: 119 277 757–119 277 844, 88 bázíExon 8: 119 278 166–119 278 297, 132 bázíExon 9: 119 278 510–119 278 713, 204 bázíExon 10: 119 284 969–119 285 100, 132 bázíExon 11: 119 285 189–119 285 566, 378 bázíExon 12: 119 287 852–119 287 946, 95 bázíExon 13: 119 296 918–119 297 034, 117 bázíExon 14: 119 297 384–119 297 481, 98 bázíExon 15: 119 298 358–119 298 540, 183 bázíExon 16: 119 299 495–119 308 149, 8 655 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,2 kb z 101,8 kb genu; 2 721 těchto bází kódují protein.

Sekvenování CBL

1Nízká

Jak obtížně se CBL sekvenuje krátkými čteními, ze 100

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Repetice4,1 %
  • Obsah GC5,9 %
  • Pokrytí reference0 %

32

pozic v CBL, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celé genomové sekvenování pokrývá všech 101,8 kb genu CBL, včetně intronů, nejen 11,2 kb exonů.

Rysy spojené s CBL

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CBL. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CBL: Cbl proto-oncogene. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cbl

Vancouver

Dante Labs. Gen CBL: Cbl proto-oncogene [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cbl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test