Gen
TRPM3
transient receptor potential cation channel subfamily M member 3
- HGNC 17992↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000083067↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 80036↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9q21.12-q21.13
- Souřadnice
- Chromozom 9: 70 529 060–71 121 621 (GRCh38)
- Exony
- 26 exonů na 592,6 kb
- Protein
- 1 719 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA1616, LTRPC3, GON-2
- Transkript MANE Select
- ENST00000677713.2NM_001366145.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TRPM3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TRPM3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TRPM3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 12,3 kb z 592,6 kb genu; 5 160 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TRPM3
3
pozic v genu TRPM3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 592,6 kb genu TRPM3, včetně intronů, nikoli jen 12,3 kb exonů.
Rysy spojené s TRPM3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TRPM3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Zobrazit ještě 10 rysů
- Pain insensitivity
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Periventricular white matter hyperintensities
- Ventriculomegaly
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TRPM3: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trpm3
Dante Labs. Gen TRPM3: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trpm3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů