Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q34
Souřadnice
Chromozom 7: 140 730 665–140 924 929 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 194,3 kb
Protein
766 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
BRAF1, BRAF-1
Transkript MANE Select
ENST00000646891.2NM_004333.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je BRAF uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 7, se závorkou u BRAF. BRAF a 8 genů poblíž na chromozomu 7, od 140 327 797 do 141 327 796.Chromozom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 MbSLC37A3: 140 293 693–140 404 433, řetězec zpětnémSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, řetězec dopřednémRAB19MKRN1: 140 453 033–140 479 552, řetězec zpětnémMKRN1DENND2A: 140 518 418–140 673 993, řetězec zpětnémDENND2AADCK2: 140 672 885–140 696 261, řetězec dopřednémADCK2NDUFB2: 140 690 777–140 723 923, řetězec dopřednémNDUFB2BRAF: 140 730 665–140 924 929, řetězec zpětnémBRAFMRPS33: 141 002 610–141 015 286, řetězec zpětnémMRPS33TMEM178B: 141 074 038–141 480 380, řetězec dopřednémTMEM178BSchéma BRAF: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 140 730 665–140 734 770, 4 106 bázíExon 17: 140 739 812–140 739 946, 135 bázíExon 16: 140 749 287–140 749 418, 132 bázíExon 15: 140 753 275–140 753 393, 119 bázíExon 14: 140 754 187–140 754 233, 47 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 140 776 912–140 777 088, 177 bázíExon 12: 140 777 991–140 778 075, 85 bázíExon 11: 140 781 576–140 781 693, 118 bázíExon 10: 140 783 021–140 783 157, 137 bázíExon 9: 140 787 548–140 787 584, 37 bázíExon 8: 140 794 308–140 794 467, 160 bázíExon 7: 140 800 362–140 800 481, 120 bázíExon 6: 140 801 412–140 801 560, 149 bází. 9 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 140 807 960–140 808 062, 103 bázíExon 4: 140 808 892–140 808 995, 104 bázíExon 3: 140 834 609–140 834 872, 264 bázíExon 2: 140 850 111–140 850 212, 102 bázíExon 1: 140 924 566–140 924 929, 364 bází1816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,5 kb z 194,3 kb genu; 2 301 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BRAF

78

pozic v genu BRAF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 4 (5,1 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 194,3 kb genu BRAF, včetně intronů, nikoli jen 6,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (10)

Varianty genu BRAF se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A246Pc.736G>CExon 6140 801 536Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.735A>TExon 6140 801 537Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.739T>CExon 6140 801 533Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
F247Lc.741T>GExon 6140 801 531Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
F247Sc.740T>CExon 6140 801 532Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
F247Vc.739T>GExon 6140 801 533Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L245Fc.735A>CExon 6140 801 537Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N581Dc.1741A>GExon 14140 754 187Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
Q257Rc.770A>GExon 6140 801 502Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
T244Pc.730A>CExon 6140 801 542Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/braf

Vancouver

Dante Labs. Gen BRAF: B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/braf

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test