Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.12
Souřadnice
Chromozom 16: 13 920 154–13 952 348 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 32,2 kb
Protein
916 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RAD1, FANCQ
Předchozí symboly
XPF
Transkript MANE Select
ENST00000311895.8NM_005236.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Fanconi Anemia

    • Autozomálně recesivní

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ERCC4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u ERCC4. ERCC4 a 2 genů poblíž na chromozomu 16, od 13 436 251 do 14 436 250.Chromozom 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13 920 154–13 952 348, řetězec dopřednémERCC4MRTFB: 14 071 058–14 266 778, řetězec dopřednémMRTFBPARN: 14 435 699–14 632 728, řetězec zpětnémPARNSchéma ERCC4: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 13 920 154–13 920 372, 219 bázíExon 2: 13 922 031–13 922 211, 181 bázíExon 3: 13 926 561–13 926 756, 196 bázíExon 4: 13 928 028–13 928 235, 208 bázíExon 5: 13 930 710–13 930 890, 181 bázíExon 6: 13 932 157–13 932 285, 129 bázíExon 7: 13 934 192–13 934 302, 111 bázíExon 8: 13 935 146–13 935 743, 598 bázíExon 9: 13 937 766–13 937 858, 93 bázíExon 10: 13 944 723–13 944 835, 113 bázíExon 11: 13 947 614–13 952 348, 4 735 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 32,2 kb genu; 2 751 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ERCC4

55

pozic v genu ERCC4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,2 kb genu ERCC4, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERCC4: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC4: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ercc4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test