Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q12.2
Souřadnice
Chromozom 16: 53 598 153–53 703 859 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 105,7 kb
Protein
1 315 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
Transkript MANE Select
ENST00000647211.2NM_015272.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Meckel Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      A rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation mainly occipital encephalocele, large polycystic kidneys, and polydactyly as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate, cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je RPGRIP1L uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u RPGRIP1L. RPGRIP1L a 4 genů poblíž na chromozomu 16, od 53 151 006 do 54 151 005.Chromozom 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9: 53 054 968–53 329 150, řetězec dopřednémCHD9RBL2: 53 433 977–53 491 668, řetězec dopřednémRBL2AKTIP: 53 490 502–53 504 411, řetězec zpětnémAKTIPRPGRIP1L: 53 598 153–53 703 859, řetězec zpětnémRPGRIP1LFTO: 53 701 692–54 158 512, řetězec dopřednémFTOSchéma RPGRIP1L: 27 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 53 598 153–53 602 188, 4 036 bázíExon 26: 53 605 481–53 605 614, 134 bázíExon 25: 53 610 967–53 611 051, 85 bázíExon 24: 53 619 025–53 619 208, 184 bázíExon 23: 53 622 219–53 622 356, 138 bázíExon 22: 53 636 439–53 636 512, 74 bázíExon 21: 53 637 695–53 637 854, 160 bázíExon 20: 53 638 310–53 638 411, 102 bázíExon 19: 53 641 033–53 641 116, 84 bázíExon 18: 53 641 285–53 641 475, 191 bázíExon 17: 53 645 625–53 646 003, 379 bázíExon 16: 53 648 964–53 649 115, 152 bázíExon 15: 53 652 535–53 652 987, 453 bázíExon 14: 53 656 472–53 656 589, 118 bázíExon 13: 53 657 453–53 657 632, 180 bázíExon 12: 53 658 414–53 658 464, 51 bázíExon 11: 53 658 772–53 658 878, 107 bázíExon 10: 53 664 870–53 665 009, 140 bázíExon 9: 53 671 510–53 671 583, 74 bázíExon 8: 53 672 870–53 673 016, 147 bázíExon 7: 53 675 017–53 675 122, 106 bázíExon 6: 53 686 433–53 686 576, 144 bázíExon 5: 53 687 863–53 687 965, 103 bázíExon 4: 53 692 066–53 692 364, 299 bázíExon 3: 53 696 151–53 696 295, 145 bázíExon 2: 53 700 639–53 700 730, 92 bázíExon 1: 53 703 803–53 703 859, 57 bází2725201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,9 kb z 105,7 kb genu; 3 948 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RPGRIP1L

301

pozic v genu RPGRIP1L, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 105,7 kb genu RPGRIP1L, včetně intronů, nikoli jen 7,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPGRIP1L: RPGRIP1 like. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. Gen RPGRIP1L: RPGRIP1 like [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rpgrip1l

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test