Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PPP3CA

protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q24
Souřadnice
Chromozom 4: 101 023 418–101 347 526 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 324,1 kb
Protein
521 aminokyselin
Další názvy
CNA1, PPP2B
Předchozí symboly
CALN, CALNA
Transkript MANE Select
ENST00000394854.8NM_000944.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je PPP3CA uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 4, se závorkou u PPP3CA. PPP3CA a 2 genů poblíž na chromozomu 4, od 100 685 472 do 101 685 471.Chromozom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEMCN: 100 364 873–100 880 126, řetězec zpětnémEMCNPPP3CA: 101 023 418–101 347 526, řetězec zpětnémPPP3CABANK1: 101 411 286–102 074 904, řetězec dopřednémBANK1Schéma PPP3CA: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 101 023 418–101 026 061, 2 644 bázíExon 13: 101 029 166–101 029 195, 30 bázíExon 12: 101 032 267–101 032 364, 98 bázíExon 11: 101 040 482–101 040 566, 85 bázíExon 10: 101 061 087–101 061 161, 75 bázíExon 9: 101 063 232–101 063 357, 126 bázíExon 8: 101 080 532–101 080 626, 95 bázíExon 7: 101 083 186–101 083 263, 78 bázíExon 6: 101 093 776–101 093 915, 140 bázíExon 5: 101 098 367–101 098 512, 146 bázíExon 4: 101 099 611–101 099 722, 112 bázíExon 3: 101 108 954–101 109 078, 125 bázíExon 2: 101 195 916–101 196 116, 201 bázíExon 1: 101 346 739–101 347 526, 788 bází141210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,7 kb z 324,1 kb genu; 1 566 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PPP3CA

    25

    pozic v genu PPP3CA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 324,1 kb genu PPP3CA, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PPP3CA: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppp3ca

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PPP3CA: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppp3ca

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test