Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IFT74

intraflagellar transport 74

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p21.2
Souřadnice
Chromozom 9: 26 956 412–27 066 134 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 109,7 kb
Protein
600 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CMG1, CMG-1, FLJ22621
Předchozí symboly
CCDC2
Transkript MANE Select
ENST00000380062.10NM_025103.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je IFT74 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u IFT74. IFT74 a 6 genů poblíž na chromozomu 9, od 26 511 273 do 27 511 272.Chromozom 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, řetězec zpětnémCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, řetězec zpětnémPLAAIFT74: 26 956 412–27 066 134, řetězec dopřednémIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, řetězec zpětnémLRRC19TEK: 27 109 030–27 232 092, řetězec dopřednémTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, řetězec zpětnémEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, řetězec zpětnémMOB3BSchéma IFT74: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 26 956 412–26 956 516, 105 bázíExon 2: 26 961 949–26 962 087, 139 bázíExon 3: 26 978 128–26 978 263, 136 bázíExon 4: 26 980 571–26 980 619, 49 bázíExon 5: 26 984 257–26 984 355, 99 bázíExon 6: 26 984 499–26 984 559, 61 bázíExon 7: 26 988 669–26 988 728, 60 bázíExon 8: 26 990 134–26 990 195, 62 bázíExon 9: 27 009 020–27 009 158, 139 bázíExon 10: 27 011 906–27 011 968, 63 bázíExon 11: 27 016 907–27 017 050, 144 bázíExon 12: 27 018 647–27 018 687, 41 bázíExon 13: 27 029 025–27 029 104, 80 bázíExon 14: 27 044 742–27 044 795, 54 bázíExon 15: 27 047 274–27 047 371, 98 bázíExon 16: 27 048 148–27 048 274, 127 bázíExon 17: 27 055 609–27 055 772, 164 bázíExon 18: 27 056 334–27 056 459, 126 bázíExon 19: 27 060 591–27 060 651, 61 bázíExon 20: 27 062 618–27 066 134, 3 517 bází124681012141618205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,3 kb z 109,7 kb genu; 1 803 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IFT74

8

pozic v genu IFT74, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 109,7 kb genu IFT74, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFT74: intraflagellar transport 74. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ift74

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT74: intraflagellar transport 74 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ift74

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test