Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNM2

dynamin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 10 718 079–10 831 903 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 113,8 kb
Protein
870 aminokyselin
Další názvy
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
Transkript MANE Select
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • Centronuclear myopathy (including X-linked myotubular myopathy)

      Congenital myopathies with centrally placed nuclei in muscle fibers, caused by MTM1, DNM2, BIN1 and other genes; the X-linked myotubular form (MTM1) is often severe in boys.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Jak je DNM2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 19, se závorkou u DNM2. DNM2 a 32 genů poblíž na chromozomu 19, od 10 274 991 do 11 274 990.Chromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10 271 093–10 286 617, řetězec dopřednémICAM4: 10 286 946–10 288 522, řetězec dopřednémICAM5: 10 289 940–10 296 778, řetězec dopřednémZGLP1: 10 304 803–10 309 880, řetězec zpětnémFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, řetězec zpětnémFDX2: 10 309 898–10 316 026, řetězec zpětnémFDX2: 10 315 471–10 320 678, řetězec zpětnémRAVER1: 10 316 212–10 333 548, řetězec zpětnémRAVER1ICAM3: 10 333 776–10 339 847, řetězec zpětnémICAM3TYK2: 10 350 528–10 380 608, řetězec zpětnémTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, řetězec zpětnémCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, řetězec dopřednémPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, řetězec zpětnémKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, řetězec zpětnémS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, řetězec dopřednémATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, řetězec zpětnémKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, řetězec zpětnémCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, řetězec zpětnémAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, řetězec dopřednémSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, řetězec dopřednémILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, řetězec dopřednémQTRT1DNM2: 10 718 079–10 831 903, řetězec dopřednémDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, řetězec zpětnémTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, řetězec dopřednémC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, řetězec dopřednémCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, řetězec zpětnémYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, řetězec dopřednémTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, řetězec dopřednémSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, řetězec dopřednémLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, řetězec zpětnémSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, řetězec zpětnémKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, řetězec zpětnémDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, řetězec dopřednémANGPTL8Schéma DNM2: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 10 718 079–10 718 403, 325 bázíExon 2: 10 759 738–10 759 811, 74 bázíExon 3: 10 772 479–10 772 628, 150 bázíExon 4: 10 775 703–10 775 906, 204 bázíExon 5: 10 777 118–10 777 216, 99 bázíExon 6: 10 782 960–10 783 120, 161 bázíExon 7: 10 786 564–10 786 706, 143 bázíExon 8: 10 793 720–10 793 855, 136 bází. 3 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 10 795 372–10 795 439, 68 bázíExon 10: 10 797 380–10 797 518, 139 bázíExon 11: 10 798 486–10 798 572, 87 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 10 802 288–10 802 358, 71 bázíExon 13: 10 805 916–10 805 967, 52 bázíExon 14: 10 808 569–10 808 580, 12 bázíExon 15: 10 812 264–10 812 377, 114 bází. 3 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 10 819 980–10 820 089, 110 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 10 823 788–10 823 899, 112 bází. 3 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 18: 10 825 057–10 825 221, 165 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 19: 10 829 036–10 829 268, 233 bázíExon 20: 10 830 127–10 830 378, 252 bázíExon 21: 10 830 978–10 831 903, 926 bází1215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 113,8 kb genu; 2 613 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNM2

28

pozic v genu DNM2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 113,8 kb genu DNM2, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Varianty se stránkou (12)

Varianty genu DNM2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A618Tc.1852G>AExon 1710 823 858Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
D614Nc.1840G>AExon 1710 823 846Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E368Kc.1102G>AExon 810 793 829Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E560Kc.1678G>AExon 1610 819 986Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E650Kc.1948G>AExon 1810 825 111Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R369Qc.1106G>AExon 810 793 833Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R369Wc.1105C>TExon 810 793 832Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R465Wc.1393C>TExon 1110 798 543Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R522Cc.1564C>TExon 1510 812 270Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R522Hc.1565G>AExon 1510 812 271Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 12 variant genu DNM2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNM2: dynamin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. Gen DNM2: dynamin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnm2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test