Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p16.1
Souřadnice
Chromozom 4: 6 269 850–6 303 265 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 33,4 kb
Protein
890 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
DIDMOAD, WFS
Předchozí symboly
DFNA6, DFNA14, DFNA38
Transkript MANE Select
ENST00000226760.5NM_006005.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

  • Wolfram Syndrome & WFS1 Spectrum

    • Wolfram-like syndromeAutozomálně dominantní

      A milder, dominantly inherited WFS1 disorder with hearing loss, optic atrophy and sometimes diabetes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Wolfram syndromeAutozomálně recesivní

      Progressive childhood-onset diabetes and optic atrophy, often with diabetes insipidus, hearing loss and neurological features (WFS1, CISD2).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides diabetes care and allows planned eye, hearing, urinary and neurological follow-up.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je WFS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u WFS1. WFS1 a 13 genů poblíž na chromozomu 4, od 5 786 558 do 6 786 557.Chromozom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC: 5 711 172–5 814 305, řetězec dopřednémEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, řetězec zpětnémCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, řetězec zpětnémC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, řetězec zpětnémJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, řetězec zpětnémWFS1: 6 269 850–6 303 265, řetězec dopřednémWFS1PPP2R2C: 6 320 578–6 563 823, řetězec zpětnémPPP2R2CMAN2B2: 6 575 130–6 623 362, řetězec dopřednémMAN2B2MRFAP1: 6 640 091–6 642 731, řetězec dopřednémMRFAP1MRFAP1L2: 6 663 396–6 676 755, řetězec dopřednémMRFAP1L2S100P: 6 693 821–6 697 171, řetězec dopřednémS100PMRFAP1L1: 6 702 281–6 709 923, řetězec zpětnémMRFAP1L1BLOC1S4: 6 716 174–6 717 664, řetězec dopřednémBLOC1S4KIAA0232: 6 781 375–6 884 175, řetězec dopřednémKIAA0232Schéma WFS1: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 160 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 269 850–6 270 014, 165 bázíExon 2: 6 277 451–6 277 687, 237 bázíExon 3: 6 287 093–6 287 175, 83 bázíExon 4: 6 288 987–6 289 131, 145 bázíExon 5: 6 291 197–6 291 367, 171 bázíExon 6: 6 291 917–6 291 997, 81 bázíExon 7: 6 295 041–6 295 189, 149 bázíExon 8: 6 300 657–6 303 265, 2 609 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 33,4 kb genu; 2 673 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WFS1

194

pozic v genu WFS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33,4 kb genu WFS1, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WFS1: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. Gen WFS1: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wfs1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test