Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SOST

sclerostin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.31
Souřadnice
Chromozom 17: 43 753 738–43 758 791 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 5,1 kb
Protein
213 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
VBCH, DAND6
Transkript MANE Select
ENST00000301691.3NM_025237.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)

    • SclerosteosisAutozomálně recesivní

      A progressive bone overgrowth condition caused by SOST or LRP4 variants, with skull thickening, cranial nerve compression and often fused fingers.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SOST uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u SOST. SOST a 23 genů poblíž na chromozomu 17, od 43 256 265 do 44 256 264.Chromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCCDC200: 43 216 941–43 305 397, řetězec zpětnémCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, řetězec dopřednémARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, řetězec dopřednémDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, řetězec zpětnémETV4MEOX1: 43 640 072–43 661 929, řetězec zpětnémMEOX1SOST: 43 753 738–43 758 791, řetězec zpětnémSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, řetězec zpětnémDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, řetězec dopřednémCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, řetězec zpětnémMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, řetězec dopřednémCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, řetězec zpětnémMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, řetězec zpětnémPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, řetězec zpětnémPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, řetězec dopřednémNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, řetězec zpětnémTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, řetězec zpětnémLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, řetězec dopřednémG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, řetězec zpětnémHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, řetězec dopřednémHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, řetězec dopřednémASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, řetězec dopřednémTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, řetězec zpětnémATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, řetězec zpětnémUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 162, řetězec zpětnémSLC4A1Schéma SOST: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 43 753 738–43 755 763, 2 026 bázíExon 1: 43 758 522–43 758 791, 270 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 5,1 kb genu; 642 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SOST

5

pozic v genu SOST, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,1 kb genu SOST, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOST: sclerostin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sost

Vancouver

Dante Labs. Gen SOST: sclerostin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sost

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test