Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TOR1A

torsin family 1 member A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.11
Souřadnice
Chromozom 9: 129 812 942–129 824 136 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 11,2 kb
Protein
332 aminokyselin
Další názvy
DQ2
Předchozí symboly
DYT1
Transkript MANE Select
ENST00000351698.5NM_000113.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TOR1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u TOR1A. TOR1A a 12 genů poblíž na chromozomu 9, od 129 318 539 do 130 318 538.Chromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbNTMT1: 129 587 810–129 636 744, řetězec dopřednémNTMT1C9orf50: 129 612 225–129 621 101, řetězec zpětnémC9orf50ASB6: 129 634 601–129 642 363, řetězec zpětnémASB6PRRX2: 129 665 524–129 722 674, řetězec dopřednémPRRX2PTGES: 129 738 331–129 753 078, řetězec zpětnémPTGESTOR1B: 129 803 131–129 813 640, řetězec dopřednémTOR1BTOR1A: 129 812 942–129 824 136, řetězec zpětnémTOR1AC9orf78: 129 827 194–129 835 863, řetězec zpětnémC9orf78USP20: 129 834 698–129 881 842, řetězec dopřednémUSP20FNBP1: 129 887 179–130 043 243, řetězec zpětnémFNBP1GPR107: 130 053 426–130 140 169, řetězec dopřednémGPR107NCS1: 130 172 315–130 237 737, řetězec dopřednémNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, řetězec dopřednémHMCN2Schéma TOR1A: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 129 812 942–129 814 222, 1 281 bázíExon 4: 129 818 520–129 818 647, 128 bázíExon 3: 129 818 745–129 818 920, 176 bázíExon 2: 129 822 581–129 822 846, 266 bázíExon 1: 129 823 908–129 824 136, 229 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 11,2 kb genu; 999 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TOR1A

13

pozic v genu TOR1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,2 kb genu TOR1A, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TOR1A: torsin family 1 member A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tor1a

Vancouver

Dante Labs. Gen TOR1A: torsin family 1 member A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tor1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test