Gen
FAR1
fatty acyl-CoA reductase 1
- HGNC 26222↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000197601↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84188↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11p15.3
- Souřadnice
- Chromozom 11: 13 668 668–13 732 346 (GRCh38)
- Exony
- 12 exonů na 63,7 kb
- Protein
- 515 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ22728, SDR10E1
- Předchozí symboly
- MLSTD2
- Transkript MANE Select
- ENST00000354817.8NM_032228.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si FAR1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen FAR1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je FAR1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,3 kb z 63,7 kb genu; 1 548 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FAR1
5
pozic v genu FAR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 3 (60 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Segmental duplications (3 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 63,7 kb genu FAR1, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.
Rysy spojené s FAR1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FAR1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Progressively abnormally small cranium
- Thin red part of the upper lip
Zobrazit ještě 4 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FAR1: fatty acyl-CoA reductase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/far1
Dante Labs. Gen FAR1: fatty acyl-CoA reductase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/far1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů