Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.31
Souřadnice
Chromozom 12: 123 233 436–123 257 960 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 24,5 kb
Protein
166 aminokyselin
Další názvy
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Předchozí symboly
C12orf65
Transkript MANE Select
ENST00000253233.6NM_152269.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je MTRFR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u MTRFR. MTRFR a 21 genů poblíž na chromozomu 12, od 122 745 698 do 123 745 697.Chromozom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122 752 824–122 771 394, řetězec dopřednémDENRCCDC62: 122 774 517–122 827 528, řetězec dopřednémCCDC62HIP1R: 122 834 453–122 862 961, řetězec dopřednémHIP1RVPS37B: 122 865 328–122 896 140, řetězec zpětnémVPS37BABCB9: 122 918 478–122 981 649, řetězec zpětnémABCB9OGFOD2: 122 974 580–122 980 044, řetězec dopřednémOGFOD2ARL6IP4: 122 980 045–122 983 480, řetězec dopřednémARL6IP4PITPNM2: 122 983 480–123 151 666, řetězec zpětnémPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, řetězec zpětnémMPHOSPH9MTRFR: 123 233 436–123 257 960, řetězec dopřednémMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, řetězec zpětnémCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, řetězec zpětnémSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, řetězec dopřednémKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, řetězec zpětnémRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, řetězec dopřednémSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, řetězec zpětnémRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, řetězec dopřednémTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, řetězec dopřednémDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, řetězec zpětnémEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, řetězec dopřednémGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, řetězec dopřednémTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, řetězec dopřednémATP6V0A2Schéma MTRFR: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 123 233 436–123 233 531, 96 bázíExon 2: 123 253 647–123 253 956, 310 bázíExon 3: 123 256 813–123 257 960, 1 148 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 24,5 kb genu; 501 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MTRFR

15

pozic v genu MTRFR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 24,5 kb genu MTRFR, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTRFR: mitochondrial translation release factor in rescue. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. Gen MTRFR: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mtrfr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test