Gen
MED25
mediator complex subunit 25
- HGNC 28845↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000104973↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 81857↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19q13.33
- Souřadnice
- Chromozom 19: 49 818 289–49 836 979 (GRCh38)
- Exony
- 18 exonů na 18,7 kb
- Protein
- 747 aminokyselin
- Další názvy
- ARC92, ACID1, TCBAP0758, DKFZp434K0512
- Transkript MANE Select
- ENST00000312865.10NM_030973.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MED25 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MED25. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MED25 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,3 kb z 18,7 kb genu; 2 244 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MED25
11
pozic v genu MED25, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 18,7 kb genu MED25, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.
Rysy spojené s MED25
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MED25. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Inability to walk
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Cavum septum pellucidum
- Epilepsy
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Zobrazit ještě 13 rysů
- Abnormal gait
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Degeneration of cerebrum
- Dilated third ventricle
- Diminished deep tendon reflex
- IQ between 34 and 49
- Lateral ventricle dilatation
- Absent reflexes
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Global developmental delay
Abnormality of limbs
- Single transverse palmar crease
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Broad outermost bone of the toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Curvature of digit
- Displaced index finger
- Finger syndactyly
- High-arched foot
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Cross-eyed
- Lazy eye
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MED25: mediator complex subunit 25. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/med25
Dante Labs. Gen MED25: mediator complex subunit 25 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/med25
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů