Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q22.31
Souřadnice
Chromozom 15: 65 076 746–65 079 948 (GRCh38)
Exony
1 exon na 3,2 kb
Protein
458 aminokyselin
Další názvy
hCG_1645727, NEM6
Transkript MANE Select
ENST00000432196.5NM_001101362.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • Nemaline myopathy

      A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KBTBD13 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 15, se závorkou u KBTBD13. KBTBD13 a 20 genů poblíž na chromozomu 15, od 64 578 347 do 65 578 346.Chromozom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, řetězec dopřednémZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, řetězec zpětnémOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, řetězec zpětnémRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, řetězec zpětnémPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, řetězec dopřednémPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, řetězec dopřednémANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, řetězec dopřednémANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, řetězec zpětnémSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, řetězec zpětnémMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, řetězec dopřednémSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, řetězec zpětnémRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, řetězec dopřednémKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, řetězec zpětnémUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, řetězec zpětnémPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, řetězec zpětnémCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, řetězec zpětnémCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, řetězec zpětnémPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, řetězec zpětnémIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, řetězec zpětnémIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, řetězec zpětnémDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, řetězec dopřednémHACD3Schéma KBTBD13: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 65 076 746–65 079 948, 3 203 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 3,2 kb genu; 1 377 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KBTBD13

2

pozic v genu KBTBD13, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,2 kb genu KBTBD13, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s KBTBD13

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KBTBD13. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KBTBD13: kelch repeat and BTB domain containing 13. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kbtbd13

Vancouver

Dante Labs. Gen KBTBD13: kelch repeat and BTB domain containing 13 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kbtbd13

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test