Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SYNGAP1

synaptic Ras GTPase activating protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.32
Souřadnice
Chromozom 6: 33 420 065–33 453 689 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 33,6 kb
Protein
1 343 aminokyselin
Další názvy
SYNGAP, RASA5, KIAA1938
Transkript MANE Select
ENST00000646630.1NM_006772.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SYNGAP1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u SYNGAP1. SYNGAP1 a 33 genů poblíž na chromozomu 6, od 32 936 877 do 33 936 876.Chromozom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbHLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, řetězec zpětnémHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, řetězec zpětnémHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, řetězec zpětnémHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, řetězec dopřednémBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, řetězec zpětnémHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, řetězec zpětnémHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, řetězec dopřednémHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, řetězec zpětnémRXRB: 33 193 585–33 200 693, řetězec zpětnémRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, řetězec dopřednémSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, řetězec dopřednémHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, řetězec dopřednémRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, řetězec zpětnémVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, řetězec dopřednémB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, řetězec dopřednémWDR46: 33 279 103–33 289 523, řetězec zpětnémPFDN6: 33 288 680–33 298 441, řetězec dopřednémRGL2: 33 291 180–33 299 534, řetězec zpětnémTAPBP: 33 299 694–33 314 284, řetězec zpětnémZBTB22: 33 314 406–33 318 021, řetězec zpětnémZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, řetězec zpětnémDAXX: 33 321 386–33 329 286, řetězec zpětnémSMIM40: 33 323 628–33 329 279, řetězec zpětnémSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, řetězec dopřednémKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, řetězec dopřednémPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, řetězec zpětnémCUTASYNGAP1: 33 420 065–33 453 689, řetězec dopřednémSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, řetězec dopřednémZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, řetězec zpětnémBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, řetězec dopřednémITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, řetězec zpětnémUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, řetězec zpětnémIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, řetězec zpětnémLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, řetězec zpětnémMLNSchéma SYNGAP1: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 52 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 74 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 33 420 065–33 420 331, 267 bázíExon 2: 33 423 477–33 423 598, 122 bázíExon 3: 33 425 798–33 425 903, 106 bázíExon 4: 33 432 161–33 432 252, 92 bázíExon 5: 33 432 685–33 432 806, 122 bázíExon 6: 33 435 152–33 435 305, 154 bázíExon 7: 33 435 515–33 435 613, 99 bázíExon 8: 33 437 668–33 438 291, 624 bázíExon 9: 33 438 419–33 438 563, 145 bázíExon 10: 33 438 775–33 438 919, 145 bázíExon 11: 33 440 729–33 440 965, 237 bázíExon 12: 33 441 173–33 441 374, 202 bázíExon 13: 33 441 581–33 441 759, 179 bázíExon 14: 33 442 453–33 442 494, 42 bázíExon 15: 33 442 889–33 443 960, 1 072 bázíExon 16: 33 444 444–33 444 617, 174 bázíExon 17: 33 446 575–33 446 786, 212 bázíExon 18: 33 447 843–33 447 933, 91 bázíExon 19: 33 451 760–33 453 689, 1 930 bází124681012141618195′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6 kb z 33,6 kb genu; 4 032 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SYNGAP1

    304

    pozic v genu SYNGAP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 304 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • MHC (304 míst)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

    Celý genom pokrývá všech 33,6 kb genu SYNGAP1, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SYNGAP1: synaptic Ras GTPase activating protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/syngap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SYNGAP1: synaptic Ras GTPase activating protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/syngap1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test