Gen
ALDOA
aldolase, fructose-bisphosphate A
- HGNC 414↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000149925↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 226↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p11.2
- Souřadnice
- Chromozom 16: 30 065 760–30 070 414 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 4,7 kb
- Protein
- 418 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000642816.3NM_001243177.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ALDOA i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ALDOA. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ALDOA uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,6 kb z 4,7 kb genu; 1 257 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ALDOA
11
pozic v genu ALDOA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 4,7 kb genu ALDOA, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.
Rysy spojené s ALDOA
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ALDOA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness
- EMG: myopathic abnormalities
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Muscle fiber degeneration
- Skeletal myopathy
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ALDOA: aldolase, fructose-bisphosphate A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aldoa
Dante Labs. Gen ALDOA: aldolase, fructose-bisphosphate A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aldoa
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů