Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.3
Souřadnice
Chromozom X: 47 142 216–47 144 702 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 2,5 kb
Protein
153 aminokyselin
Další názvy
ESSS, NP17.3, Np15
Transkript MANE Select
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Širší skupiny

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

      Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

      Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

Jak je NDUFB11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u NDUFB11. NDUFB11 a 15 genů poblíž na chromozomu X, od 46 643 459 do 47 643 458.Chromozom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, řetězec zpětnémSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, řetězec dopřednémRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, řetězec dopřednémJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, řetězec dopřednémRGNNDUFB11: 47 142 216–47 144 702, řetězec zpětnémNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, řetězec dopřednémRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, řetězec dopřednémUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, řetězec dopřednémCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, řetězec dopřednémUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, řetězec dopřednémZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, řetězec zpětnémZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, řetězec dopřednémARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, řetězec zpětnémSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, řetězec dopřednémTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, řetězec zpětnémCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, řetězec zpětnémELK1Schéma NDUFB11: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 47 142 216–47 142 440, 225 bázíExon 2: 47 142 614–47 142 744, 131 bázíExon 1: 47 144 473–47 144 702, 230 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,6 kb z 2,5 kb genu; 462 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NDUFB11

8

pozic v genu NDUFB11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,5 kb genu NDUFB11, včetně intronů, nikoli jen 0,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFB11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. Gen NDUFB11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufb11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test