Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p11.21
Souřadnice
Chromozom 8: 41 929 479–42 051 987 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 122,5 kb
Protein
2 004 aminokyselin
Další názvy
MOZ
Předchozí symboly
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
Transkript MANE Select
ENST00000265713.8NM_006766.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KAT6A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u KAT6A. KAT6A a 12 genů poblíž na chromozomu 8, od 41 490 733 do 42 490 732.Chromozom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41 488 200–41 511 095, řetězec dopřednémGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, řetězec dopřednémGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, řetězec dopřednémGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, řetězec zpětnémNKX6-3ANK1: 41 653 220–41 896 812, řetězec zpětnémANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 987, řetězec zpětnémKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, řetězec dopřednémAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, řetězec zpětnémPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, řetězec dopřednémIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, řetězec dopřednémPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, řetězec zpětnémDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, řetězec dopřednémVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, řetězec zpětnémSLC20A2Schéma KAT6A: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 17: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 41 929 479–41 934 867, 5 389 bázíExon 16: 41 937 256–41 937 568, 313 bázíExon 15: 41 940 842–41 941 444, 603 bázíExon 14: 41 942 793–41 943 000, 208 bázíExon 13: 41 943 748–41 943 979, 232 bázíExon 12: 41 946 591–41 946 684, 94 bázíExon 11: 41 947 751–41 947 912, 162 bázíExon 10: 41 949 222–41 949 363, 142 bázíExon 9: 41 955 296–41 955 411, 116 bázíExon 8: 41 974 704–41 974 822, 119 bázíExon 7: 41 977 008–41 977 327, 320 bázíExon 6: 41 978 642–41 978 777, 136 bázíExon 5: 41 980 846–41 980 927, 82 bázíExon 4: 41 981 839–41 981 954, 116 bázíExon 3: 41 987 455–41 987 563, 109 bázíExon 2: 42 048 378–42 049 302, 925 bázíExon 1: 42 051 901–42 051 987, 87 bází171510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,2 kb z 122,5 kb genu; 6 015 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KAT6A

106

pozic v genu KAT6A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 122,5 kb genu KAT6A, včetně intronů, nikoli jen 9,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KAT6A: lysine acetyltransferase 6A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. Gen KAT6A: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kat6a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test