Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.33
Souřadnice
Chromozom 22: 50 523 568–50 525 598 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 2 kb
Protein
266 aminokyselin
Další názvy
SCO1L
Předchozí symboly
MYP6
Transkript MANE Select
ENST00000395693.8NM_005138.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je SCO2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 22, se závorkou u SCO2. SCO2 a 30 genů poblíž na chromozomu 22, od 50 024 583 do 51 024 582.Chromozom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, řetězec zpětnémTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, řetězec zpětnémMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, řetězec dopřednémMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, řetězec dopřednémPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, řetězec dopřednémTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, řetězec dopřednémTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, řetězec zpětnémHDAC10: 50 245 183–50 251 407, řetězec zpětnémHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, řetězec zpětnémMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, řetězec zpětnémMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, řetězec zpětnémPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, řetězec zpětnémDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, řetězec dopřednémPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, řetězec zpětnémSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, řetězec dopřednémMIOX: 50 486 784–50 490 648, řetězec dopřednémLMF2: 50 502 947–50 507 751, řetězec zpětnémNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, řetězec dopřednémNCAPH2SCO2: 50 523 568–50 525 598, řetězec zpětnémSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, řetězec zpětnémTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, řetězec zpětnémCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, řetězec dopřednémSYCE3: 50 551 109–50 562 954, řetězec zpětnémCPT1B: 50 567 624–50 578 681, řetězec zpětnémCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, řetězec zpětnémCHKB: 50 578 959–50 601 455, řetězec zpětnémCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, řetězec dopřednémMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, řetězec zpětnémARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, řetězec dopřednémSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, řetězec dopřednémACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, řetězec zpětnémRABL2BSchéma SCO2: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 2: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 50 523 568–50 524 424, 857 bázíExon 1: 50 525 472–50 525 598, 127 bází215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1 kb z 2 kb genu; 801 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SCO2

    33

    pozic v genu SCO2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 2 kb genu SCO2, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SCO2: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCO2: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sco2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test