Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MED13L

mediator complex subunit 13L

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.21
Souřadnice
Chromozom 12: 115 958 576–116 277 693 (GRCh38)
Exony
31 exonů na 319,1 kb
Protein
2 210 aminokyselin
Další názvy
KIAA1025, TRAP240L
Předchozí symboly
THRAP2
Transkript MANE Select
ENST00000281928.9NM_015335.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je MED13L uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 12, se závorkou u MED13L. MED13L a 1 gen poblíž na chromozomu 12, od 115 618 135 do 116 618 134.Chromozom 1212q24.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbMED13L: 115 958 576–116 277 693, řetězec zpětnémMED13LMAP1LC3B2: 116 548 105–116 576 606, řetězec dopřednémMAP1LC3B2Schéma MED13L: 31 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 115 958 576–115 961 398, 2 823 bázíExon 30: 115 963 407–115 963 519, 113 bázíExon 29: 115 966 082–115 966 243, 162 bázíExon 28: 115 968 940–115 969 097, 158 bázíExon 27: 115 970 594–115 970 770, 177 bázíExon 26: 115 972 078–115 972 236, 159 bázíExon 25: 115 975 171–115 975 313, 143 bázíExon 24: 115 975 515–115 975 738, 224 bázíExon 23: 115 980 750–115 980 938, 189 bázíExon 22: 115 982 384–115 982 603, 220 bázíExon 21: 115 983 117–115 983 540, 424 bázíExon 20: 115 984 180–115 984 372, 193 bázíExon 19: 115 986 266–115 986 489, 224 bázíExon 18: 115 987 109–115 987 288, 180 bázíExon 17: 115 991 020–115 991 957, 938 bázíExon 16: 115 996 476–115 996 681, 206 bázíExon 15: 115 997 010–115 997 230, 221 bázíExon 14: 116 003 003–116 003 102, 100 bázíExon 13: 116 005 869–116 005 993, 125 bázíExon 12: 116 006 306–116 006 411, 106 bázíExon 11: 116 007 411–116 007 636, 226 bázíExon 10: 116 008 401–116 009 132, 732 bázíExon 9: 116 012 797–116 012 901, 105 bázíExon 8: 116 015 109–116 015 274, 166 bázíExon 7: 116 019 224–116 019 412, 189 bázíExon 6: 116 019 778–116 019 972, 195 bázíExon 5: 116 022 456–116 022 601, 146 bázíExon 4: 116 096 669–116 096 752, 84 bázíExon 3: 116 111 428–116 111 512, 85 bázíExon 2: 116 237 468–116 237 705, 238 bázíExon 1: 116 277 060–116 277 693, 634 bází312015′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 9,9 kb z 319,1 kb genu; 6 633 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MED13L

    137

    pozic v genu MED13L, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 319,1 kb genu MED13L, včetně intronů, nikoli jen 9,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MED13L: mediator complex subunit 13L. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/med13l

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MED13L: mediator complex subunit 13L [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/med13l

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test