AHI1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Joubert Syndrome And Related Disorders

  • Autozomálně recesivní

    Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the "molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Joubert Syndrome

    A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

  • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

    Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

    A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Jak je AHI1 uspořádán

Exony tvoří 6,1 kb z 214,2 kb genu; 3 591 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AHI1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ASdílí 3 onemocnění
• CEP290centrosomal protein 290Sdílí 3 onemocnění
• CEP41centrosomal protein 41Sdílí 3 onemocnění
• CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Sdílí 3 onemocnění
• KIAA0586KIAA0586Sdílí 3 onemocnění
• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Sdílí 3 onemocnění
• TMEM138transmembrane protein 138Sdílí 3 onemocnění
• TMEM216transmembrane protein 216Sdílí 3 onemocnění
• TMEM231transmembrane protein 231Sdílí 3 onemocnění
• TMEM237transmembrane protein 237Sdílí 3 onemocnění
• TMEM67transmembrane protein 67Sdílí 3 onemocnění
• ANO10anoctamin 10Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s AHI1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AHI1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku