Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p13
Souřadnice
Chromozom 11: 35 251 205–35 419 558 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 168,4 kb
Protein
574 aminokyselin
Další názvy
GLT-1, GLT1, EAAT2, HBGT
Transkript MANE Select
ENST00000278379.9NM_004171.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SLC1A2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u SLC1A2. SLC1A2 a 6 genů poblíž na chromozomu 11, od 34 835 382 do 35 835 381.Chromozom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2535 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbAPIP: 34 853 094–34 916 520, řetězec zpětnémAPIPPDHX: 34 915 829–35 021 339, řetězec dopřednémPDHXCD44: 35 138 721–35 232 402, řetězec dopřednémCD44SLC1A2: 35 251 205–35 419 558, řetězec zpětnémSLC1A2PAMR1: 35 431 823–35 530 300, řetězec zpětnémPAMR1FJX1: 35 618 460–35 620 865, řetězec dopřednémFJX1TRIM44: 35 662 406–35 818 007, řetězec dopřednémTRIM44Schéma SLC1A2: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 35 251 205–35 260 965, 9 761 bázíExon 10: 35 265 527–35 265 758, 232 bázíExon 9: 35 280 867–35 281 001, 135 bázíExon 8: 35 286 757–35 286 951, 195 bázíExon 7: 35 292 287–35 292 520, 234 bázíExon 6: 35 301 519–35 301 645, 127 bázíExon 5: 35 306 074–35 306 242, 169 bázíExon 4: 35 312 198–35 312 448, 251 bázíExon 3: 35 315 023–35 315 175, 153 bázíExon 2: 35 317 377–35 317 516, 140 bázíExon 1: 35 418 950–35 419 558, 609 bází1110864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 12 kb z 168,4 kb genu; 1 725 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SLC1A2

    6

    pozic v genu SLC1A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 168,4 kb genu SLC1A2, včetně intronů, nikoli jen 12 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC1A2: solute carrier family 1 member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc1a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC1A2: solute carrier family 1 member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc1a2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test