Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

RPL35A

ribosomal protein L35a

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q29
Souřadnice
Chromozom 3: 197 950 190–197 956 610 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 6,4 kb
Protein
110 aminokyselin
Další názvy
L35A, eL33, GIG33
Transkript MANE Select
ENST00000647248.2NM_000996.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autozomálně dominantní

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je RPL35A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 3, se závorkou u RPL35A. RPL35A a 6 genů poblíž na chromozomu 3, od 197 453 400 do 198 453 399.Chromozom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 Mb198,4 MbBDH1: 197 509 776–197 573 440, řetězec zpětnémBDH1RUBCN: 197 668 867–197 749 727, řetězec zpětnémRUBCNFYTTD1: 197 737 179–197 787 596, řetězec dopřednémFYTTD1LRCH3: 197 791 226–197 906 414, řetězec dopřednémLRCH3DRC9: 197 881 034–197 960 142, řetězec zpětnémDRC9RPL35A: 197 950 190–197 956 610, řetězec dopřednémRPL35ALMLN: 197 960 200–198 043 720, řetězec dopřednémLMLNSchéma RPL35A: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 197 950 190–197 950 221, 32 bázíExon 2: 197 950 936–197 950 978, 43 bázíExon 3: 197 951 159–197 951 311, 153 bázíExon 4: 197 954 003–197 954 147, 145 bázíExon 5: 197 955 750–197 956 610, 861 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 6,4 kb genu; 333 těchto bází kódují protein.

Sekvenování RPL35A

9

pozic v RPL35A, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 6,4 kb genu RPL35A, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s RPL35A

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RPL35A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPL35A: ribosomal protein L35a. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rpl35a

Vancouver

Dante Labs. Gen RPL35A: ribosomal protein L35a [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rpl35a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test