Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PHOX2A

paired like homeobox 2A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.4
Souřadnice
Chromozom 11: 72 239 077–72 244 176 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 5,1 kb
Protein
284 aminokyselin
Další názvy
PMX2A, CFEOM2
Předchozí symboly
ARIX, FEOM2
Transkript MANE Select
ENST00000298231.5NM_005169.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Cranial Dysinnervation Disorders

    • Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles

      A group of conditions, caused by changes in genes such as KIF21A, TUBB3 and PHOX2A, in which eye movements are restricted and the eyelids often droop from birth.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis explains the condition, can guide planning for eye-muscle and eyelid surgery and informs recurrence risk.

Jak je PHOX2A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 11, se závorkou u PHOX2A. PHOX2A a 19 genů poblíž na chromozomu 11, od 71 741 627 do 72 741 626.Chromozom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, řetězec zpětnémXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, řetězec dopřednémDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, řetězec zpětnémXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, řetězec dopřednémDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, řetězec dopřednémRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, řetězec dopřednémIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, řetězec zpětnémLRRC51: 72 080 286–72 096 895, řetězec dopřednémLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, řetězec dopřednémLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, řetězec zpětnémTOMT: 72 103 506–72 111 546, řetězec dopřednémTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, řetězec zpětnémANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, řetězec dopřednémFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, řetězec dopřednémFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, řetězec dopřednémFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, řetězec dopřednémINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 244 176, řetězec zpětnémPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, řetězec zpětnémCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, řetězec zpětnémPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, řetězec zpětnémARAP1Schéma PHOX2A: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 3: 72 239 077–72 240 198, 1 122 bázíExon 2: 72 241 102–72 241 289, 188 bázíExon 1: 72 243 788–72 244 176, 389 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 5,1 kb genu; 855 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PHOX2A: paired like homeobox 2A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/phox2a

Vancouver

Dante Labs. Gen PHOX2A: paired like homeobox 2A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/phox2a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test