Gen
DPF2
double PHD fingers 2
- HGNC 9964↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000133884↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5977↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q13.1
- Souřadnice
- Chromozom 11: 65 333 852–65 354 262 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 20,4 kb
- Protein
- 391 aminokyselin
- Další názvy
- ubi-d4, BAF45d, SMARCG2
- Předchozí symboly
- REQ
- Transkript MANE Select
- ENST00000528416.6NM_006268.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DPF2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DPF2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je DPF2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,7 kb z 20,4 kb genu; 1 176 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DPF2
13
pozic v genu DPF2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 20,4 kb genu DPF2, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.
Rysy spojené s DPF2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DPF2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Sparse scalp hair
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Abnormal facial shape
Zobrazit ještě 22 rysů
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Low frontal hairline
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal base
- Wide nose
- Beaked nose
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of tooth
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Triangular head shape
- Abnormally small head
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DPF2: double PHD fingers 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dpf2
Dante Labs. Gen DPF2: double PHD fingers 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dpf2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů