Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TYMP

thymidine phosphorylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.33
Souřadnice
Chromozom 22: 50 525 752–50 530 012 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 4,3 kb
Protein
482 aminokyselin
Předchozí symboly
MNGIE, ECGF1
Transkript MANE Select
ENST00000252029.8NM_001953.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

Jak je TYMP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 22, se závorkou u TYMP. TYMP a 30 genů poblíž na chromozomu 22, od 50 027 882 do 51 027 881.Chromozom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, řetězec zpětnémTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, řetězec zpětnémMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, řetězec dopřednémMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, řetězec dopřednémPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, řetězec dopřednémTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, řetězec dopřednémTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, řetězec zpětnémHDAC10: 50 245 183–50 251 407, řetězec zpětnémHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, řetězec zpětnémMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, řetězec zpětnémMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, řetězec zpětnémPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, řetězec zpětnémDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, řetězec dopřednémPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, řetězec zpětnémSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, řetězec dopřednémMIOX: 50 486 784–50 490 648, řetězec dopřednémLMF2: 50 502 947–50 507 751, řetězec zpětnémNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, řetězec dopřednémNCAPH2SCO2: 50 523 564–50 526 461, řetězec zpětnémSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 012, řetězec zpětnémTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, řetězec zpětnémCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, řetězec dopřednémSYCE3: 50 551 109–50 562 954, řetězec zpětnémCPT1B: 50 567 624–50 578 681, řetězec zpětnémCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, řetězec zpětnémCHKB: 50 578 959–50 601 455, řetězec zpětnémCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, řetězec dopřednémMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, řetězec zpětnémARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, řetězec dopřednémSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, řetězec dopřednémACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, řetězec zpětnémRABL2BSchéma TYMP: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 50 525 752–50 525 918, 167 bázíExon 9: 50 526 001–50 526 141, 141 bázíExon 8: 50 526 246–50 526 476, 231 bázíExon 7: 50 526 576–50 526 738, 163 bázíExon 6: 50 527 165–50 527 283, 119 bázíExon 5: 50 527 588–50 527 717, 130 bázíExon 4: 50 528 512–50 528 610, 99 bázíExon 3: 50 529 136–50 529 338, 203 bázíExon 2: 50 529 496–50 529 719, 224 bázíExon 1: 50 529 904–50 530 012, 109 bází109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 4,3 kb genu; 1 449 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TYMP

131

pozic v genu TYMP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,3 kb genu TYMP, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TYMP: thymidine phosphorylase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. Gen TYMP: thymidine phosphorylase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tymp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test