Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p24.3
Souřadnice
Chromozom 9: 2 015 347–2 193 620 (GRCh38)
Exony
34 exonů na 178,3 kb
Protein
1 590 aminokyselin
Další názvy
BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
Předchozí symboly
SNF2L2
Transkript MANE Select
ENST00000349721.8NM_003070.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SMARCA2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 9, se závorkou u SMARCA2. SMARCA2 a 0 genů poblíž na chromozomu 9, od 1 604 484 do 2 604 483.Chromozom 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbSMARCA2: 2 015 347–2 193 620, řetězec dopřednémSMARCA2Schéma SMARCA2: 34 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 015 347–2 015 404, 58 bázíExon 2: 2 028 987–2 029 247, 261 bázíExon 3: 2 032 952–2 033 081, 130 bázíExon 4: 2 039 466–2 039 900, 435 bázíExon 5: 2 047 229–2 047 484, 256 bázíExon 6: 2 054 597–2 054 723, 127 bázíExon 7: 2 056 672–2 056 845, 174 bázíExon 8: 2 058 291–2 058 464, 174 bázíExon 9: 2 060 816–2 060 986, 171 bázíExon 10: 2 070 418–2 070 471, 54 bázíExon 11: 2 073 212–2 073 342, 131 bázíExon 12: 2 073 566–2 073 623, 58 bázíExon 13: 2 076 229–2 076 329, 101 bázíExon 14: 2 077 629–2 077 776, 148 bázíExon 15: 2 081 832–2 081 995, 164 bázíExon 16: 2 083 347–2 083 413, 67 bázíExon 17: 2 084 086–2 084 196, 111 bázíExon 18: 2 086 829–2 087 071, 243 bázíExon 19: 2 088 500–2 088 613, 114 bázíExon 20: 2 096 657–2 096 764, 108 bázíExon 21: 2 097 385–2 097 471, 87 bázíExon 22: 2 101 570–2 101 616, 47 bázíExon 23: 2 104 003–2 104 169, 167 bázíExon 24: 2 110 254–2 110 417, 164 bázíExon 25: 2 115 822–2 116 049, 228 bázíExon 26: 2 119 458–2 119 535, 78 bázíExon 27: 2 123 719–2 123 937, 219 bázíExon 28: 2 161 686–2 161 903, 218 bázíExon 29: 2 170 419–2 170 472, 54 bázíExon 30: 2 181 571–2 181 676, 106 bázíExon 31: 2 182 141–2 182 242, 102 bázíExon 32: 2 186 096–2 186 228, 133 bázíExon 33: 2 191 266–2 191 408, 143 bázíExon 34: 2 192 704–2 193 620, 917 bází151015202530345′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,7 kb z 178,3 kb genu; 4 773 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SMARCA2

    59

    pozic v genu SMARCA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 178,3 kb genu SMARCA2, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SMARCA2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smarca2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SMARCA2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smarca2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test