Gen
TRIM44
TRIM family member 44
- HGNC 19016↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000166326↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 54765↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11p13
- Souřadnice
- Chromozom 11: 35 662 775–35 818 007 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 155,2 kb
- Protein
- 344 aminokyselin
- Další názvy
- DIPB, MC7
- Transkript MANE Select
- ENST00000299413.7NM_017583.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TRIM44 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TRIM44. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TRIM44 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 13 kb z 155,2 kb genu; 1 035 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s TRIM44
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TRIM44. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Absent iris
- Decreased clarity of vision
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Hypoplasia of the fovea
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Underdeveloped iris
- Visual loss
- Abnormal foveal pit on macular OCT
Zobrazit ještě 18 rysů
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal multifocal electroretinogram
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Ectopia lentis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Limbal stem cell deficiency
- New blood vessel formation in cornea
- Peters anomaly
- Red green color blindness
- Abnormally small eyeball
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Optic nerve hypoplasia
- Lens coloboma
- Microspherophakia
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TRIM44: TRIM family member 44. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trim44
Dante Labs. Gen TRIM44: TRIM family member 44 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trim44
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů