Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDUFA11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 5 894 675–5 903 790 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 9,1 kb
Protein
141 aminokyselin
Další názvy
B14.7
Transkript MANE Select
ENST00000308961.5NM_175614.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je NDUFA11 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 19, se závorkou u NDUFA11. NDUFA11 a 29 genů poblíž na chromozomu 19, od 5 399 233 do 6 399 232.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.435,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbZNRF4: 5 455 417–5 456 856, řetězec dopřednémZNRF4TINCR: 5 552 723–5 578 349, řetězec zpětnémTINCRSAFB2: 5 586 981–5 624 046, řetězec zpětnémSAFB2SAFB: 5 622 963–5 668 478, řetězec dopřednémSAFBRPL36: 5 674 947–5 691 881, řetězec dopřednémRPL36MICOS13: 5 678 414–5 680 940, řetězec zpětnémMICOS13HSD11B1L: 5 680 604–5 688 524, řetězec dopřednémHSD11B1LLONP1: 5 691 834–5 720 572, řetězec zpětnémLONP1CATSPERD: 5 720 637–5 778 734, řetězec dopřednémCATSPERDPRR22: 5 782 960–5 784 752, řetězec zpětnémPRR22: 5 784 005–5 785 619, řetězec zpětnémDUS3L: 5 784 832–5 791 225, řetězec zpětnémDUS3LNRTN: 5 805 053–5 828 324, řetězec dopřednémNRTNFUT6: 5 830 361–5 839 722, řetězec zpětnémFUT6FUT3: 5 842 257–5 851 535, řetězec zpětnémFUT3FUT5: 5 865 826–5 870 540, řetězec zpětnémFUT5: 5 866 171–5 903 787, řetězec zpětnémNDUFA11: 5 894 675–5 903 790, řetězec zpětnémNDUFA11VMAC: 5 904 723–5 910 853, řetězec dopřednémVMAC: 5 904 841–5 914 707, řetězec dopřednémCAPS: 5 912 339–5 916 211, řetězec dopřednémRANBP3: 5 916 138–5 978 288, řetězec zpětnémRFX2: 5 993 164–6 199 572, řetězec zpětnémRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, řetězec dopřednémACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, řetězec zpětnémMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, řetězec zpětnémACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, řetězec dopřednémCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, řetězec dopřednémALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, řetězec zpětnémPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, řetězec zpětnémGTF2F1Schéma NDUFA11: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 4: 5 894 675–5 894 854, 180 bázíExon 3: 5 896 453–5 896 575, 123 bázíExon 2: 5 896 905–5 896 997, 93 bázíExon 1: 5 903 612–5 903 790, 179 bází43215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,6 kb z 9,1 kb genu; 426 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NDUFA11

    1

    pozice v genu NDUFA11, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 9,1 kb genu NDUFA11, včetně intronů, nikoli jen 0,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFA11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufa11

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFA11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufa11

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test