Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMARCC2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.2
Souřadnice
Chromozom 12: 56 162 359–56 189 483 (GRCh38)
Exony
29 exonů na 27,1 kb
Protein
1 245 aminokyselin
Další názvy
BAF170, Rsc8, CRACC2
Transkript MANE Select
ENST00000550164.6NM_001330288.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SMARCC2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SMARCC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u SMARCC2. SMARCC2 a 49 genů poblíž na chromozomu 12, od 55 675 921 do 56 675 920.Chromozom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbITGA7: 55 679 139–55 716 404, řetězec zpětnémTMT1B: 55 681 445–55 695 748, řetězec dopřednémBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, řetězec dopředném: 55 716 036–55 724 703, řetězec dopřednémRDH5: 55 720 367–55 724 714, řetězec dopřednémRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, řetězec zpětnémCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, řetězec dopřednémGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, řetězec zpětném: 55 757 275–55 827 546, řetězec zpětnémORMDL2: 55 818 034–55 824 097, řetězec dopřednémORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, řetězec zpětnémDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, řetězec zpětnémMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, řetězec zpětnémPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, řetězec dopřednémDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, řetězec zpětnémPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, řetězec dopřednémCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, řetězec dopřednémRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, řetězec dopřednémSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, řetězec dopřednémIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, řetězec dopřednémRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, řetězec dopředném: 56 101 331–56 109 289, řetězec dopřednémPA2G4: 56 104 349–56 116 329, řetězec dopřednémRPL41: 56 116 585–56 117 967, řetězec dopřednémZC3H10: 56 118 243–56 127 514, řetězec dopřednémESYT1: 56 118 250–56 150 107, řetězec dopřednémESYT1MYL6B: 56 151 966–56 159 647, řetězec dopřednémMYL6BMYL6: 56 158 322–56 166 572, řetězec dopřednémMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 483, řetězec zpětnémSMARCC2RNF41: 56 202 179–56 224 275, řetězec zpětnémRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, řetězec dopřednémNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, řetězec dopřednémSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, řetězec zpětnémANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, řetězec dopřednémCS: 56 271 699–56 300 395, řetězec zpětnémCS: 56 285 916–56 316 059, řetězec zpětnémCNPY2: 56 308 024–56 316 363, řetězec zpětnémCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, řetězec zpětnémPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, řetězec dopřednémIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, řetězec zpětnémSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, řetězec zpětnémAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, řetězec zpětnémTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, řetězec zpětnémMIP: 56 449 700–56 488 170, řetězec zpětnémSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, řetězec dopřednémSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, řetězec zpětnémRBMS2: 56 521 807–56 617 037, řetězec dopřednémRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, řetězec zpětnémBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, řetězec zpětnémATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, řetězec zpětnémPTGES3Schéma SMARCC2: 29 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 56 162 359–56 163 765, 1 407 bázíExon 28: 56 164 303–56 164 731, 429 bázíExon 27: 56 165 318–56 165 699, 382 bázíExon 26: 56 168 060–56 168 194, 135 bázíExon 25: 56 169 529–56 169 695, 167 bázíExon 24: 56 169 776–56 169 911, 136 bázíExon 23: 56 170 144–56 170 208, 65 bázíExon 22: 56 171 271–56 171 432, 162 bázíExon 21: 56 171 679–56 171 937, 259 bázíExon 20: 56 172 428–56 172 490, 63 bázíExon 19: 56 172 585–56 172 704, 120 bázíExon 18: 56 172 937–56 173 029, 93 bázíExon 17: 56 173 696–56 173 849, 154 bázíExon 16: 56 174 651–56 174 764, 114 bázíExon 15: 56 178 022–56 178 093, 72 bázíExon 14: 56 178 404–56 178 534, 131 bázíExon 13: 56 178 810–56 178 847, 38 bázíExon 12: 56 178 997–56 179 056, 60 bázíExon 11: 56 180 977–56 181 101, 125 bázíExon 10: 56 181 482–56 181 597, 116 bázíExon 9: 56 181 704–56 181 835, 132 bázíExon 8: 56 182 004–56 182 079, 76 bázíExon 7: 56 183 861–56 183 930, 70 bázíExon 6: 56 184 175–56 184 244, 70 bázíExon 5: 56 184 844–56 184 936, 93 bázíExon 4: 56 185 030–56 185 111, 82 bázíExon 3: 56 186 155–56 186 240, 86 bázíExon 2: 56 187 187–56 187 306, 120 bázíExon 1: 56 189 351–56 189 483, 133 bází2925201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 27,1 kb genu; 3 738 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMARCC2

29

pozic v genu SMARCC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 27,1 kb genu SMARCC2, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMARCC2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smarcc2

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCC2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smarcc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test