Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.21
Souřadnice
Chromozom 22: 20 982 297–20 999 032 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 16,7 kb
Protein
840 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
LZTR-1, BTBD29
Transkript MANE Select
ENST00000646124.2NM_006767.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Neurofibromatosis

    • Autozomálně dominantní

      A hereditary neoplastic syndrome in which tumors grow in the nervous system. There are typically 3 main types recognized, but other forms with uncertain etiology exist.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genotype-phenotype correlation, MEK inhibitor therapy for inoperable plexiform neurofibromas, Tumor surveillance, cascade testing

  • Noonan Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je LZTR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 22, se závorkou u LZTR1. LZTR1 a 17 genů poblíž na chromozomu 22, od 20 490 665 do 21 490 664.Chromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbKLHL22: 20 441 519–20 496 893, řetězec zpětnémKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, řetězec dopřednémMED15PI4KA: 20 707 691–20 859 417, řetězec zpětnémPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, řetězec dopřednémSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, řetězec dopřednémSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, řetězec dopřednémCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, řetězec dopřednémAIFM3LZTR1: 20 982 297–20 999 032, řetězec dopřednémLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, řetězec zpětnémTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, řetězec zpětnémLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, řetězec zpětnémP2RX6: 21 009 808–21 028 013, řetězec dopřednémSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, řetězec zpětnémLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, řetězec dopřednémFAM246A: 21 360 601–21 361 299, řetězec zpětnémFAM246ARIMBP3B: 21 383 751–21 389 478, řetězec dopřednémRIMBP3BHIC2: 21 416 504–21 451 463, řetězec dopřednémHIC2TMEM191C: 21 466 423–21 471 269, řetězec dopřednémTMEM191CSchéma LZTR1: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 20 982 297–20 982 571, 275 bázíExon 2: 20 983 027–20 983 089, 63 bázíExon 3: 20 985 841–20 985 897, 57 bázíExon 4: 20 987 504–20 987 583, 80 bázíExon 5: 20 988 010–20 988 118, 109 bázíExon 6: 20 988 789–20 988 872, 84 bázíExon 7: 20 989 625–20 989 682, 58 bázíExon 8: 20 990 386–20 990 525, 140 bázíExon 9: 20 991 628–20 991 829, 202 bázíExon 10: 20 992 214–20 992 369, 156 bázíExon 11: 20 992 794–20 992 904, 111 bázíExon 12: 20 993 662–20 993 754, 93 bázíExon 13: 20 993 924–20 994 019, 96 bázíExon 14: 20 994 104–20 994 269, 166 bázíExon 15: 20 994 558–20 994 727, 170 bázíExon 16: 20 994 870–20 995 026, 157 bázíExon 17: 20 995 746–20 995 872, 127 bázíExon 18: 20 995 963–20 996 112, 150 bázíExon 19: 20 996 696–20 996 801, 106 bázíExon 20: 20 996 886–20 996 966, 81 bázíExon 21: 20 997 232–20 999 032, 1 801 bází12468101214161820215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 16,7 kb genu; 2 523 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LZTR1

552

pozic v genu LZTR1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,7 kb genu LZTR1, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LZTR1: leucine zipper like post translational regulator 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lztr1

Vancouver

Dante Labs. Gen LZTR1: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lztr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test