Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

KANSL1

KAT8 regulatory NSL complex subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.31
Souřadnice
Chromozom 17: 46 029 916–46 193 429 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 163,5 kb
Protein
1 105 aminokyselin
Další názvy
DKFZP727C091, MSL1v1, CENP-36, NSL1
Předchozí symboly
KIAA1267
Transkript MANE Select
ENST00000432791.7NM_015443.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je KANSL1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 17, se závorkou u KANSL1. KANSL1 a 10 genů poblíž na chromozomu 17, od 45 611 673 do 46 611 672.Chromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbLINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, řetězec dopřednémLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, řetězec dopřednémCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, řetězec dopřednémSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, řetězec dopřednémMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, řetězec dopřednémSTHKANSL1: 46 029 916–46 193 429, řetězec zpětnémKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, řetězec zpětnémARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, řetězec dopřednémLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, řetězec zpětnémARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, řetězec dopřednémLRRC37A2NSF: 46 590 661–46 757 679, řetězec dopřednémNSFSchéma KANSL1: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 46 029 916–46 031 703, 1 788 bázíExon 14: 46 032 047–46 032 299, 253 bázíExon 13: 46 033 080–46 033 192, 113 bázíExon 12: 46 033 403–46 033 460, 58 bázíExon 11: 46 034 161–46 034 285, 125 bázíExon 10: 46 038 538–46 038 686, 149 bázíExon 9: 46 039 027–46 039 215, 189 bázíExon 8: 46 039 702–46 039 884, 183 bázíExon 7: 46 050 533–46 050 704, 172 bázíExon 6: 46 066 537–46 066 732, 196 bázíExon 5: 46 067 549–46 067 667, 119 bázíExon 4: 46 082 441–46 082 542, 102 bázíExon 3: 46 094 560–46 094 701, 142 bázíExon 2: 46 170 855–46 172 232, 1 378 bázíExon 1: 46 192 823–46 193 429, 607 bází1510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,6 kb z 163,5 kb genu; 3 318 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování KANSL1

    78

    pozic v KANSL1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    7 z nich (9 %) spadají do oblastí, které krátká čtení těžko zachytí.

    • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (7 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 163,5 kb genu KANSL1, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s KANSL1

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit KANSL1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KANSL1: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kansl1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KANSL1: KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kansl1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test