Gen
HYLS1
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
- HGNC 26558↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198331↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 219844↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q24.2
- Souřadnice
- Chromozom 11: 125 887 668–125 900 646 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 13 kb
- Protein
- 299 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ32915
- Transkript MANE Select
- ENST00000425380.7NM_001134793.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si HYLS1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen HYLS1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je HYLS1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,5 kb z 13 kb genu; 900 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte HYLS1
24
pozic v genu HYLS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 13 kb genu HYLS1, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.
Rysy spojené s HYLS1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HYLS1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Club feet
- Extra thumb
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Duplication of big toe bone
- Proximal tibial hypoplasia
Zobrazit ještě 1 rys
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pattern of respiration
- Apnea
- Episodic tachypnea
- Abnormal lung lobation
- Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal hypoplasia
- Narrowing of windpipe
- Softening of voice box tissue
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen HYLS1: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hyls1
Dante Labs. Gen HYLS1: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hyls1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů