Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PTS

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.1
Souřadnice
Chromozom 11: 112 226 428–112 233 973 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 7,5 kb
Protein
145 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PTPS
Transkript MANE Select
ENST00000280362.8NM_000317.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Hyperphenylalaninemia due to BH4 DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in PTS, QDPR, PCBD1 or GCH1, which raise phenylalanine and reduce dopamine and serotonin, leading to movement problems, seizures and developmental delay.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows treatment with BH4, neurotransmitter precursors (L-dopa, 5-hydroxytryptophan) and folinic acid where needed.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PTS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 11, se závorkou u PTS. PTS a 21 genů poblíž na chromozomu 11, od 111 730 201 do 112 730 200.Chromozom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, řetězec dopřednémSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, řetězec zpětnémPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, řetězec zpětném: 111 786 286–111 879 425, řetězec zpětnémFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, řetězec zpětnémCFAP68: 111 878 935–111 885 975, řetězec dopřednémCRYAB: 111 908 239–111 923 722, řetězec zpětnémCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, řetězec dopřednémHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, řetězec dopřednémHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, řetězec dopřednémC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, řetězec dopřednémDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, řetězec dopřednémDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, řetězec zpětnémNKAPD1: 112 074 086–112 085 152, řetězec dopřednémNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, řetězec zpětnémTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, řetězec dopřednémSDHD: 112 086 903–112 193 805, řetězec dopřednémIL18: 112 142 701–112 164 391, řetězec zpětnémIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, řetězec dopřednémTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, řetězec dopřednémBCO2PTS: 112 226 428–112 233 973, řetězec dopřednémPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, řetězec zpětnémPLET1Schéma PTS: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 112 226 428–112 226 526, 99 bázíExon 2: 112 228 594–112 228 673, 80 bázíExon 3: 112 230 208–112 230 230, 23 bázíExon 4: 112 230 626–112 230 682, 57 bázíExon 5: 112 233 163–112 233 233, 71 bázíExon 6: 112 233 432–112 233 973, 542 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,9 kb z 7,5 kb genu; 438 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PTS

87

pozic v genu PTS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,5 kb genu PTS, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PTS

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PTS. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTS: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pts

Vancouver

Dante Labs. Gen PTS: 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pts

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test