Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

RNU7-1

RNA, U7 small nuclear 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.31
Souřadnice
Chromozom 12: 6 943 816–6 943 878 (GRCh38)
Exony
1 exon na 0,1 kb
Další názvy
U7.1
Předchozí symboly
RNU7
Transkript MANE Select
ENST00000458811.1NR_023317.1
Typ lokusu
Small nuclear RNA (snRNA)

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Aicardi-Goutieres Syndrome

    • Autozomálně recesivní

      Aicardi-Goutieres syndrome (AGS) is an inherited, subacute encephalopathy characterized by the association of basal ganglia calcification, leukodystrophy and cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Jak je RNU7-1 uspořádán

  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 12, se závorkou u RNU7-1. RNU7-1 a 44 genů poblíž na chromozomu 12, od 6 443 847 do 7 443 846.Chromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6 444 933–6 451 718, řetězec dopřednémCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, řetězec dopřednémTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, řetězec zpětnémVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, řetězec zpětnémMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, řetězec dopřednémNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, řetězec dopřednémGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, řetězec zpětnémIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, řetězec zpětnémNOP2: 6 556 886–6 607 367, řetězec zpětnémCHD4: 6 570 081–6 614 982, řetězec zpětnémCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, řetězec zpětnémLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, řetězec zpětnémACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, řetězec zpětnémING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, řetězec zpětnémZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, řetězec zpětnémPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, řetězec dopřednémCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, řetězec zpětnémMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, řetězec dopřednémPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, řetězec dopřednémLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, řetězec dopřednémCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, řetězec dopřednémP3H3: 6 828 220–6 839 867, řetězec dopřednémGNB3: 6 839 954–6 847 393, řetězec dopřednémCDCA3: 6 844 723–6 852 353, řetězec zpětnémUSP5: 6 852 098–6 866 632, řetězec dopřednémUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, řetězec dopřednémTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, řetězec zpětnémSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, řetězec dopřednémENO2: 6 913 745–6 923 970, řetězec dopřednémATN1: 6 924 454–6 942 322, řetězec dopřednémATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, řetězec dopřednémC12orf57RNU7-1: 6 943 816–6 943 878, řetězec dopřednémRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, řetězec dopřednémPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, řetězec zpětnémEMG1: 6 970 765–6 979 939, řetězec dopředném: 6 970 921–6 997 428, řetězec dopřednémLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, řetězec zpětnémC1S: 6 988 259–7 071 281, řetězec dopřednémC1R: 7 080 213–7 092 873, řetězec zpětnémC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, řetězec zpětnémC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, řetězec zpětnémRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, řetězec dopřednémCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, řetězec dopřednémPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, řetězec dopřednémACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, řetězec zpětnémCD163L1Schéma RNU7-1: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 943 816–6 943 878, 63 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,1 kb z 0,1 kb genu.

Sekvenování RNU7-1

4

pozic v RNU7-1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 0,1 kb genu RNU7-1, včetně intronů, nikoli jen 0,1 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s RNU7-1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RNU7-1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 25 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNU7-1: RNA, U7 small nuclear 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnu7-1

Vancouver

Dante Labs. Gen RNU7-1: RNA, U7 small nuclear 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnu7-1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test