Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q26.32
Souřadnice
Chromozom 3: 179 148 357–179 240 093 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 91,7 kb
Protein
1 068 aminokyselin
Další názvy
PI3K
Transkript MANE Select
ENST00000263967.4NM_006218.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PIK3CA. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PIK3CA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u PIK3CA. PIK3CA a 12 genů poblíž na chromozomu 3, od 178 694 225 do 179 694 224.Chromozom 33q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2: 178 272 932–178 847 008, řetězec dopřednémKCNMB2: 178 419 123–178 843 300, řetězec dopřednémZMAT3: 178 958 103–179 072 323, řetězec zpětnémZMAT3PIK3CA: 179 148 357–179 240 093, řetězec dopřednémPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, řetězec zpětnémKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, řetězec dopřednémZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, řetězec dopřednémMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 647, řetězec zpětnémGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, řetězec dopřednémACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, řetězec zpětnémMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, řetězec dopřednémNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, řetězec dopřednémUSP13: 179 652 730–179 804 368, řetězec dopřednémUSP13Schéma PIK3CA: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 179 148 357–179 148 603, 247 bázíExon 2: 179 198 750–179 199 177, 428 bázíExon 3: 179 199 690–179 199 899, 210 bázíExon 4: 179 201 290–179 201 540, 251 bázíExon 5: 179 203 544–179 203 789, 246 bázíExon 6: 179 204 503–179 204 588, 86 bázíExon 7: 179 209 595–179 209 700, 106 bázíExon 8: 179 210 186–179 210 338, 153 bázíExon 9: 179 210 431–179 210 565, 135 bázíExon 10: 179 218 210–179 218 334, 125 bázíExon 11: 179 219 196–179 219 277, 82 bázíExon 12: 179 219 571–179 219 735, 165 bázíExon 13: 179 219 949–179 220 052, 104 bázíExon 14: 179 220 986–179 221 157, 172 bázíExon 15: 179 224 081–179 224 187, 107 bázíExon 16: 179 224 700–179 224 821, 122 bázíExon 17: 179 225 962–179 226 040, 79 bázíExon 18: 179 229 272–179 229 442, 171 bázíExon 19: 179 230 004–179 230 121, 118 bázíExon 20: 179 230 225–179 230 376, 152 bázíExon 21: 179 234 094–179 240 093, 6 000 bází15101520215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,3 kb z 91,7 kb genu; 3 207 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIK3CA

73

pozic v genu PIK3CA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 11 (15 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (11 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (11 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 91,7 kb genu PIK3CA, včetně intronů, nikoli jen 9,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. Gen PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pik3ca

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test