Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARL6

ARF like GTPase 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q11.2
Souřadnice
Chromozom 3: 97 764 758–97 801 229 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 36,5 kb
Protein
186 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RP55
Předchozí symboly
BBS3
Transkript MANE Select
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ARL6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u ARL6. ARL6 a 11 genů poblíž na chromozomu 3, od 97 282 994 do 98 282 993.Chromozom 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6: 96 813 355–97 761 532, řetězec dopřednémEPHA6ARL6: 97 764 758–97 801 229, řetězec dopřednémARL6CRYBG3: 97 821 984–97 944 984, řetězec dopřednémCRYBG3RIOX2: 97 941 333–97 972 457, řetězec zpětnémRIOX2GABRR3: 97 985 102–98 035 315, řetězec zpětnémGABRR3OR5AC1: 98 064 472–98 065 396, řetězec dopřednémOR5AC1OR5AC2: 98 087 173–98 088 102, řetězec dopřednémOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, řetězec dopřednémOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, řetězec dopřednémOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, řetězec dopřednémOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, řetězec dopřednémOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, řetězec dopřednémOR5H2Schéma ARL6: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 97 764 758–97 764 977, 220 bázíExon 2: 97 768 081–97 768 230, 150 bázíExon 3: 97 780 159–97 780 220, 62 bázíExon 4: 97 780 615–97 780 683, 69 bázíExon 5: 97 784 955–97 785 049, 95 bázíExon 6: 97 787 990–97 788 119, 130 bázíExon 7: 97 791 771–97 791 826, 56 bázíExon 8: 97 798 024–97 801 229, 3 206 bází124685′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 36,5 kb genu; 561 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ARL6

41

pozic v genu ARL6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,5 kb genu ARL6, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARL6: ARF like GTPase 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. Gen ARL6: ARF like GTPase 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arl6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test