Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.31
Souřadnice
Chromozom 17: 43 044 295–43 125 364 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 81,1 kb
Protein
1 863 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
Transkript MANE Select
ENST00000357654.9NM_007294.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Fanconi Anemia

    • Autozomálně recesivní

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

  • Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)

    • BRCA1-related cancer predispositionAutozomálně dominantní

      BRCA1 variants that raise the lifetime risk of breast, ovarian and other cancers.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Enhanced breast screening including MRI, consideration of risk-reducing surgery, and testing of relatives.

    • Hereditary Breast and Ovarian Cancer SyndromeAutozomálně dominantní

      A cancer predisposition syndrome, most often due to BRCA1 or BRCA2 variants, with high lifetime risks of breast and ovarian cancer.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, enhanced screening, risk-reducing surgery

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je BRCA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 17, se závorkou u BRCA1. BRCA1 a 31 genů poblíž na chromozomu 17, od 42 584 830 do 43 584 829.Chromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42 579 508–42 610 623, řetězec zpětnémRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, řetězec dopřednémTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, řetězec dopřednémTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, řetězec zpětnémPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, řetězec zpětnémCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, řetězec dopřednémCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, řetězec zpětnémEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, řetězec dopřednémRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, řetězec dopřednémWNK4: 42 780 593–42 797 066, řetězec dopřednémCOA3: 42 793 154–42 798 719, řetězec zpětnémCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, řetězec dopřednémCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, řetězec zpětnémBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, řetězec dopřednémPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, řetězec dopřednémAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, řetězec dopřednémAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, řetězec dopřednémG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, řetězec zpětnémPTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, řetězec zpětnémPTGES3L: 42 968 035–42 980 502, řetězec zpětnémPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, řetězec dopřednémRPL27: 42 998 265–43 002 973, řetězec dopřednémRPL27VAT1: 42 999 182–43 025 123, řetězec zpětnémVAT1IFI35: 43 006 740–43 014 638, řetězec dopřednémIFI35RND2: 43 025 210–43 047 509, řetězec dopřednémRND2BRCA1: 43 044 295–43 125 364, řetězec zpětnémBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, řetězec dopřednémNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, řetězec dopřednémTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, řetězec zpětnémCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, řetězec dopřednémARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, řetězec dopřednémDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, řetězec zpětnémETV4Schéma BRCA1: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 23: 67 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 56 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 117 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 78 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 51 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 66 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 41 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 571 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 43 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 52 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 44 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 43 044 295–43 045 802, 1 508 bází. 63 variant se stránkou v exonu 23. Vypsat jeExon 22: 43 047 643–43 047 703, 61 bází. 21 variant se stránkou v exonu 22. Vypsat jeExon 21: 43 049 121–43 049 194, 74 bází. 33 variant se stránkou v exonu 21. Vypsat jeExon 20: 43 051 063–43 051 117, 55 bází. 28 variant se stránkou v exonu 20. Vypsat jeExon 19: 43 057 052–43 057 135, 84 bází. 56 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 18: 43 063 333–43 063 373, 41 bází. 24 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 17: 43 063 874–43 063 951, 78 bází. 53 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 16: 43 067 608–43 067 695, 88 bází. 46 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 15: 43 070 928–43 071 238, 311 bází. 82 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 43 074 331–43 074 521, 191 bází. 57 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 43 076 488–43 076 614, 127 bází. 47 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 43 082 404–43 082 575, 172 bází. 54 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 43 090 944–43 091 032, 89 bází. 47 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 43 091 435–43 094 860, 3 426 bází. 1 477 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 43 095 846–43 095 922, 77 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 43 097 244–43 097 289, 46 bázíExon 7: 43 099 775–43 099 880, 106 bází. 38 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 43 104 122–43 104 261, 140 bází. 48 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 43 104 868–43 104 956, 89 bází. 20 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 43 106 456–43 106 533, 78 bází. 47 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 43 115 726–43 115 779, 54 bází. 31 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 43 124 017–43 124 115, 99 bází. 51 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 43 125 271–43 125 364, 94 bází23201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,1 kb z 81,1 kb genu; 5 592 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BRCA1

2 680

pozic v genu BRCA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 52 (1,9 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (52 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 81,1 kb genu BRCA1, včetně intronů, nikoli jen 7,1 kb exonů.

Varianty se stránkou (2450)

Varianty genu BRCA1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A92Ffs*4c.273_274delExon 543 104 894Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A134Qfs*7c.399_400delExon 643 104 162Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A302Cfs*2c.903_904insTExon 1043 094 627Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A302Lfs*12c.904delExon 1043 094 626Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A322Kfs*2c.964_968delExon 1043 094 562Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A322Lfs*19c.964delExon 1043 094 566Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A407Sfs*5c.1218_1219insAExon 1043 094 312Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A433Pfs*8c.1297delExon 1043 094 233Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A469Qfs*6c.1405delExon 1043 094 125Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A521Xc.1561_1564delinsTAAAExon 1043 093 967Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 2 450 variant genu BRCA1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BRCA1: BRCA1 DNA repair associated. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. Gen BRCA1: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/brca1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test