Gen
IPO8
importin 8
- HGNC 9853↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000133704↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10526↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12p11.21
- Souřadnice
- Chromozom 12: 30 628 988–30 695 869 (GRCh38)
- Exony
- 25 exonů na 66,9 kb
- Protein
- 1 037 aminokyselin
- Další názvy
- IMP8
- Předchozí symboly
- RANBP8
- Transkript MANE Select
- ENST00000256079.9NM_006390.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si IPO8 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen IPO8. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je IPO8 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,2 kb z 66,9 kb genu; 3 114 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte IPO8
15
pozic v genu IPO8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 66,9 kb genu IPO8, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.
Rysy spojené s IPO8
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IPO8. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic tortuosity
- Arterial tortuosity
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
Zobrazit ještě 21 rysů
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Carotid artery tortuosity
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Abnormal branching pattern of the aortic arch
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Coronary sinus enlargement
- Double outlet right ventricle
- Heart stops beating
- Iliac artery aneurysm
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Prominent superficial blood vessels
- Pulmonary artery aneurysm
- Right ventricular dilatation
- Right ventricular hypertrophy
- Twisted cerebral arteries
Abnormality of head or neck
- Receding chin
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
Zobrazit ještě 16 rysů
- Long, narrow head
- Zygomatic flattening
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Broad uvula
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- High, narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Small retruded chin
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft soft palate
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Recurrent joint dislocation
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
- Butterfly vertebrae
- Hunched back
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe
- Hip dislocation
- Knock knees
- Long toe
Zobrazit ještě 1 rys
Abnormality of the eye
- Blue outer white part of eyeball
- Bulging eye
- Drooping upper eyelid
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
- Close sighted
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen IPO8: importin 8. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ipo8
Dante Labs. Gen IPO8: importin 8 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ipo8
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů