Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q23.3
Souřadnice
Chromozom 17: 63 938 554–63 972 918 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 34,4 kb
Protein
1 836 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Nav1.4, HYPP, SkM1
Předchozí symboly
HYKPP
Transkript MANE Select
ENST00000435607.3NM_000334.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Paramyotonia CongenitaAutozomálně dominantní

      A skeletal-muscle sodium channel (SCN4A) disorder causing muscle stiffness that worsens with cold and repeated activity, sometimes followed by weakness.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Potassium-Aggravated MyotoniaAutozomálně dominantní

      An SCN4A-related myotonia in which muscle stiffness is made worse by potassium, including myotonia fluctuans and myotonia permanens.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Familial Periodic Paralysis

    • Periodic ParalysisAutozomálně dominantní

      Editor note: classified as genetic in ORDO but we treat as neutral here

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SCN4A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u SCN4A. SCN4A a 28 genů poblíž na chromozomu 17, od 63 455 736 do 64 455 735.Chromozom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbACE: 63 477 058–63 498 380, řetězec dopřednémACE: 63 484 823–63 521 848, řetězec dopřednémKCNH6: 63 523 310–63 548 987, řetězec dopřednémKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, řetězec dopřednémDCAF7: 63 550 603–63 608 347, řetězec dopřednémTACO1: 63 600 879–63 612 023, řetězec dopřednémTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, řetězec dopřednémMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, řetězec zpětnémSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, řetězec zpětnémLIMD2: 63 702 845–63 752 097, řetězec zpětnémCCDC47: 63 745 250–63 776 351, řetězec zpětnémCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, řetězec dopřednémDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, řetězec zpětnémFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, řetězec dopřednémPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, řetězec zpětnémSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, řetězec zpětnémCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, řetězec zpětnémGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, řetězec zpětnémCSHL1: 63 909 596–63 911 348, řetězec zpětnémGH1: 63 917 200–63 918 839, řetězec zpětnémGH1: 63 917 203–63 931 385, řetězec zpětnémCD79B: 63 928 738–63 932 629, řetězec zpětnémCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, řetězec zpětnémSCN4APRR29: 63 998 344–64 004 305, řetězec dopřednémPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, řetězec zpětnémICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, řetězec zpětnémERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, řetězec zpětnémTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, řetězec zpětnémPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, řetězec dopřednémMILR1Schéma SCN4A: 24 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 24: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 63 938 554–63 941 993, 3 440 bázíExon 23: 63 942 826–63 943 096, 271 bázíExon 22: 63 943 746–63 943 850, 105 bázíExon 21: 63 944 673–63 944 810, 138 bázíExon 20: 63 945 007–63 945 060, 54 bázíExon 19: 63 945 360–63 945 638, 279 bázíExon 18: 63 947 045–63 947 167, 123 bázíExon 17: 63 947 890–63 948 063, 174 bázíExon 16: 63 948 611–63 948 765, 155 bázíExon 15: 63 949 393–63 949 528, 136 bázíExon 14: 63 951 424–63 951 900, 477 bázíExon 13: 63 957 162–63 957 518, 357 bázíExon 12: 63 959 265–63 959 438, 174 bázíExon 11: 63 961 193–63 961 431, 239 bázíExon 10: 63 963 672–63 963 825, 154 bázíExon 9: 63 964 468–63 964 677, 210 bázíExon 8: 63 966 102–63 966 243, 142 bázíExon 7: 63 966 481–63 966 544, 64 bázíExon 6: 63 968 023–63 968 355, 333 bázíExon 5: 63 971 162–63 971 253, 92 bázíExon 4: 63 971 722–63 971 850, 129 bázíExon 3: 63 972 136–63 972 225, 90 bázíExon 2: 63 972 352–63 972 470, 119 bázíExon 1: 63 972 569–63 972 918, 350 bází24201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,8 kb z 34,4 kb genu; 5 511 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SCN4A

131

pozic v genu SCN4A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 34,4 kb genu SCN4A, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCN4A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/scn4a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCN4A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/scn4a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test