PAX6

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

  • AniridiaAutozomálně dominantní

    A dominant condition, usually caused by changes in or deletions of PAX6, in which the iris is partly or completely absent, often with reduced vision and nystagmus.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Regular monitoring for glaucoma, cataract and corneal changes is recommended; when a deletion also includes the nearby WT1 gene, children need screening for Wilms tumour.

  • Anterior Segment Dysgenesis

    A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

• Diabetes Mellitus

  • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

• Kidney Cancer

  • Primary or metastatic malignant neoplasm involving the kidney.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Urinary and Renal System Tumour

  • Urinary System Neoplasm

    A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PAX6 uspořádán

Exony tvoří 2,7 kb z 22,3 kb genu; 1 311 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PAX6

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Sdílí 3 onemocnění
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Sdílí 2 onemocnění
• FLCNfolliculinSdílí 2 onemocnění
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseSdílí 2 onemocnění
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BSdílí 2 onemocnění
• TP53tumor protein p53Sdílí 2 onemocnění
• TRIM28tripartite motif containing 28Sdílí 2 onemocnění
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorSdílí 2 onemocnění
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Sdílí 1 onemocnění
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Sdílí 1 onemocnění
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Sdílí 1 onemocnění
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s PAX6

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PAX6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku