Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q11.23
Souřadnice
Chromozom 22: 23 786 966–23 838 009 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 51 kb
Protein
385 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
Předchozí symboly
SNF5L1
Transkript MANE Select
ENST00000644036.2NM_003073.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Neurofibromatosis

    • Autozomálně dominantní

      A hereditary neoplastic syndrome in which tumors grow in the nervous system. There are typically 3 main types recognized, but other forms with uncertain etiology exist.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genotype-phenotype correlation, MEK inhibitor therapy for inoperable plexiform neurofibromas, Tumor surveillance, cascade testing

  • Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour Predisposition

    • Familial rhabdoid tumourAutozomálně dominantní

      SMARCB1- or SMARCA4-related predisposition to atypical teratoid/rhabdoid tumours of the brain and rhabdoid tumours of the kidney and soft tissue in early childhood; SMARCA4 also causes small cell carcinoma of the ovary.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Brain and abdominal imaging in early childhood; relatives can be offered testing.

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SMARCB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u SMARCB1. SMARCB1 a 23 genů poblíž na chromozomu 22, od 23 312 488 do 24 312 487.Chromozom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, řetězec dopřednémBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, řetězec zpětnémIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, řetězec zpětnémDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, řetězec dopřednémRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, řetězec zpětnémVPREB3: 23 752 741–23 754 454, řetězec zpětnémC22orf15: 23 762 990–23 765 863, řetězec dopřednémC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, řetězec zpětnémCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, řetězec dopřednémMMP11SMARCB1: 23 786 966–23 838 009, řetězec dopřednémSMARCB1DERL3: 23 834 503–23 839 131, řetězec zpětnémDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, řetězec dopřednémSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, řetězec dopřednémDDT: 23 891 180–23 980 544, řetězec zpětnémDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, řetězec dopřednémMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, řetězec zpětnémGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, řetězec dopřednémDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, řetězec dopřednémGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, řetězec zpětnémCABIN1: 24 011 192–24 178 634, řetězec dopřednémCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, řetězec dopřednémSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, řetězec zpětnémGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, řetězec dopřednémSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, řetězec dopřednémSPECC1L-ADORA2ASchéma SMARCB1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 23 786 966–23 787 262, 297 bázíExon 2: 23 791 756–23 791 894, 139 bázíExon 3: 23 793 559–23 793 688, 130 bázíExon 4: 23 800 944–23 801 081, 138 bázíExon 5: 23 803 295–23 803 422, 128 bázíExon 6: 23 816 770–23 816 936, 167 bázíExon 7: 23 825 225–23 825 415, 191 bázíExon 8: 23 833 572–23 833 703, 132 bázíExon 9: 23 834 141–23 838 009, 3 869 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 51 kb genu; 1 158 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMARCB1

68

pozic v genu SMARCB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 51 kb genu SMARCB1, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMARCB1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smarcb1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCB1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smarcb1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test