Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q12.3
Souřadnice
Chromozom 11: 62 841 619–62 841 809 (GRCh38)
Exony
1 exon na 0,2 kb
Další názvy
U2
Předchozí symboly
RNU2B, RNU2-2P
Transkript MANE Select
ENST00000410396.1NR_199791.1
Typ lokusu
RNA, small nuclear

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je RNU2-2 uspořádán

    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u RNU2-2. RNU2-2 a 41 genů poblíž na chromozomu 11, od 62 341 714 do 63 341 713.Chromozom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1: 62 337 347–62 393 415, řetězec dopřednémASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, řetězec dopřednémSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, řetězec zpětnémAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, řetězec zpětném: 62 559 603–62 591 531, řetězec zpětnémTUT1: 62 575 045–62 591 637, řetězec zpětnémMTA2: 62 593 214–62 601 927, řetězec zpětnémMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, řetězec zpětnémEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, řetězec dopřednémROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, řetězec zpětnémB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, řetězec zpětnémINTS5: 62 646 848–62 653 316, řetězec zpětném: 62 649 694–62 665 178, řetězec zpětnémC11orf98: 62 662 815–62 665 251, řetězec zpětnémLBHD1: 62 662 817–62 672 284, řetězec zpětnémCSKMT: 62 665 309–62 668 496, řetězec dopřednémUQCC3: 62 670 273–62 674 001, řetězec dopřednémUBXN1: 62 676 498–62 679 332, řetězec zpětnémUBXN1LRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, řetězec zpětnémBSCL2: 62 689 289–62 709 861, řetězec zpětnémHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, řetězec zpětnémGNG3: 62 706 400–62 712 083, řetězec dopřednémHNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, řetězec zpětném: 62 726 885–62 727 265, řetězec zpětnémTTC9C: 62 727 687–62 740 293, řetězec dopřednémTTC9CZBTB3: 62 737 172–62 758 835, řetězec zpětnémZBTB3POLR2G: 62 761 453–62 766 715, řetězec dopřednémPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, řetězec dopřednémTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, řetězec zpětnémTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, řetězec dopřednémNXF1: 62 792 123–62 806 302, řetězec zpětnémSTX5: 62 806 860–62 832 076, řetězec zpětnémSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, řetězec zpětnémTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, řetězec zpětnémWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, řetězec zpětnémRNU2-2SLC3A2: 62 855 970–62 888 910, řetězec dopřednémSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, řetězec zpětnémCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, řetězec zpětnémSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, řetězec zpětnémSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, řetězec zpětnémSLC22A24SLC22A25: 63 158 437–63 243 788, řetězec zpětnémSLC22A25SLC22A10: 63 268 022–63 311 874, řetězec dopřednémSLC22A10Schéma RNU2-2: jeden exon na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 62 841 619–62 841 809, 191 bází15′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 0,2 kb z 0,2 kb genu.

    Jak genetický test čte RNU2-2

    3

    pozic v genu RNU2-2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 0,2 kb genu RNU2-2, včetně intronů, nikoli jen 0,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RNU2-2: RNA, U2 small nuclear 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RNU2-2: RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnu2-2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test