Gen
GFPT1
glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1
- HGNC 4241↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198380↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2673↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 2: 69 319 780–69 387 227 (GRCh38)
- Exony
- 20 exonů na 67,4 kb
- Protein
- 699 aminokyselin
- Další názvy
- GFAT, GFA, GFAT1
- Předchozí symboly
- GFPT
- Transkript MANE Select
- ENST00000357308.9NM_001244710.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si GFPT1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Congenital Myasthenic Syndrome
- Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)
Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.
Jak je GFPT1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 8,7 kb z 67,4 kb genu; 2 100 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GFPT1
37
pozic v genu GFPT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 67,4 kb genu GFPT1, včetně intronů, nikoli jen 8,7 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- AGRNagrinSdílí 1 onemocnění
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitSdílí 1 onemocnění
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseSdílí 1 onemocnění
- CHATcholine O-acetyltransferaseSdílí 1 onemocnění
- CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitSdílí 1 onemocnění
- CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitSdílí 1 onemocnění
- CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitSdílí 1 onemocnění
- CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitSdílí 1 onemocnění
- COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainSdílí 1 onemocnění
- COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseSdílí 1 onemocnění
- DOK7docking protein 7Sdílí 1 onemocnění
- DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s GFPT1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GFPT1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Generalized decreased muscle tone
- Increased jitter at single fiber EMG
- Muscle tissue disease
- Difficulty running
Zobrazit ještě 20 rysů
- Difficulty walking up stairs
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Gowers sign
- Muscle spasm
- Poor head control
- Scoliosis
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Weakness of outermost muscles
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Decreased muscle mass
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Neck muscle weakness
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Wasting of muscles near the body
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GFPT1: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gfpt1
Dante Labs. Gen GFPT1: glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gfpt1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů