Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MED12

mediator complex subunit 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq13.1
Souřadnice
Chromozom X: 71 118 596–71 142 450 (GRCh38)
Exony
45 exonů na 23,9 kb
Protein
2 177 aminokyselin
Další názvy
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Předchozí symboly
TNRC11, FGS1
Transkript MANE Select
ENST00000374080.8NM_005120.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je MED12 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u MED12. MED12 a 16 genů poblíž na chromozomu X, od 70 630 523 do 71 630 522.Chromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, řetězec zpětnémTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, řetězec zpětnémSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, řetězec zpětnémSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, řetězec dopřednémCXorf65: 71 103 889–71 106 788, řetězec zpětnémCXorf65: 71 103 987–71 111 575, řetězec zpětnémIL2RG: 71 107 404–71 112 108, řetězec zpětnémIL2RGMED12: 71 118 596–71 142 450, řetězec dopřednémMED12NLGN3: 71 143 286–71 175 306, řetězec dopřednémNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, řetězec dopřednémGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, řetězec zpětnémZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, řetězec dopřednémNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, řetězec dopřednémITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, řetězec dopřednémTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, řetězec dopřednémOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, řetězec dopřednémGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, řetězec zpětnémCXCR3Schéma MED12: 45 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 41: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 71 118 596–71 118 853, 258 bázíExon 2: 71 119 373–71 119 477, 105 bázíExon 3: 71 119 686–71 119 877, 192 bázíExon 4: 71 120 014–71 120 170, 157 bázíExon 5: 71 120 971–71 121 152, 182 bázíExon 6: 71 121 327–71 121 437, 111 bázíExon 7: 71 121 562–71 121 816, 255 bázíExon 8: 71 122 200–71 122 346, 147 bázíExon 9: 71 122 508–71 122 607, 100 bázíExon 10: 71 122 738–71 122 874, 137 bázíExon 11: 71 123 095–71 123 226, 132 bázíExon 12: 71 123 594–71 123 720, 127 bázíExon 13: 71 124 159–71 124 388, 230 bázíExon 14: 71 124 764–71 124 844, 81 bázíExon 15: 71 124 976–71 125 146, 171 bázíExon 16: 71 125 351–71 125 495, 145 bázíExon 17: 71 125 663–71 125 713, 51 bázíExon 18: 71 126 036–71 126 154, 119 bázíExon 19: 71 126 341–71 126 484, 144 bázíExon 20: 71 126 969–71 127 132, 164 bázíExon 21: 71 127 336–71 127 467, 132 bázíExon 22: 71 127 893–71 128 120, 228 bázíExon 23: 71 128 296–71 128 440, 145 bázíExon 24: 71 128 598–71 128 718, 121 bázíExon 25: 71 129 114–71 129 215, 102 bázíExon 26: 71 129 316–71 129 429, 114 bázíExon 27: 71 129 680–71 129 855, 176 bázíExon 28: 71 130 035–71 130 214, 180 bázíExon 29: 71 131 550–71 131 621, 72 bázíExon 30: 71 132 073–71 132 206, 134 bázíExon 31: 71 132 377–71 132 538, 162 bázíExon 32: 71 132 845–71 132 956, 112 bázíExon 33: 71 133 123–71 133 212, 90 bázíExon 34: 71 134 357–71 134 466, 110 bázíExon 35: 71 134 713–71 134 848, 136 bázíExon 36: 71 135 092–71 135 253, 162 bázíExon 37: 71 136 281–71 136 655, 375 bázíExon 38: 71 136 879–71 137 029, 151 bázíExon 39: 71 137 187–71 137 383, 197 bázíExon 40: 71 137 558–71 137 635, 78 bázíExon 41: 71 137 726–71 137 943, 218 bázíExon 42: 71 140 635–71 140 857, 223 bázíExon 43: 71 141 230–71 141 370, 141 bázíExon 44: 71 141 883–71 141 964, 82 bázíExon 45: 71 142 175–71 142 450, 276 bází1510152025303540455′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,9 kb z 23,9 kb genu; 6 534 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MED12

    51

    pozic v genu MED12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 23,9 kb genu MED12, včetně intronů, nikoli jen 6,9 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s MED12

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MED12. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of head or neck

    Zobrazit ještě 60 rysů

    Abnormality of the digestive system

    Zobrazit ještě 28 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MED12: mediator complex subunit 12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MED12: mediator complex subunit 12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/med12

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test