Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.3
Souřadnice
Chromozom X: 47 193 829–47 215 128 (GRCh38)
Exony
26 exonů na 21,3 kb
Protein
1 058 aminokyselin
Další názvy
UBE1X, POC20, CFAP124
Předchozí symboly
A1S9T, GXP1, UBE1
Transkript MANE Select
ENST00000335972.11NM_003334.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je UBA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u UBA1. UBA1 a 16 genů poblíž na chromozomu X, od 46 704 479 do 47 704 478.Chromozom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, řetězec zpětnémSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, řetězec dopřednémRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, řetězec dopřednémJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, řetězec dopřednémRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, řetězec zpětnémNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, řetězec dopřednémRBM10UBA1: 47 193 829–47 215 128, řetězec dopřednémUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, řetězec dopřednémCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, řetězec dopřednémUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, řetězec dopřednémZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, řetězec zpětnémZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, řetězec dopřednémARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, řetězec zpětnémSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, řetězec dopřednémTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, řetězec zpětnémCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, řetězec zpětnémELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, řetězec zpětnémUXTSchéma UBA1: 26 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 47 193 829–47 194 024, 196 bázíExon 2: 47 198 803–47 198 919, 117 bázíExon 3: 47 199 048–47 199 106, 59 bázíExon 4: 47 199 209–47 199 377, 169 bázíExon 5: 47 199 480–47 199 614, 135 bázíExon 6: 47 200 894–47 201 000, 107 bázíExon 7: 47 201 276–47 201 366, 91 bázíExon 8: 47 201 478–47 201 610, 133 bázíExon 9: 47 202 156–47 202 253, 98 bázíExon 10: 47 202 358–47 202 504, 147 bázíExon 11: 47 202 638–47 202 814, 177 bázíExon 12: 47 202 943–47 203 047, 105 bázíExon 13: 47 203 134–47 203 214, 81 bázíExon 14: 47 203 541–47 203 696, 156 bázíExon 15: 47 205 948–47 206 113, 166 bázíExon 16: 47 206 248–47 206 444, 197 bázíExon 17: 47 209 623–47 209 687, 65 bázíExon 18: 47 209 928–47 210 123, 196 bázíExon 19: 47 210 842–47 210 916, 75 bázíExon 20: 47 211 036–47 211 225, 190 bázíExon 21: 47 212 424–47 212 512, 89 bázíExon 22: 47 212 771–47 212 863, 93 bázíExon 23: 47 212 990–47 213 181, 192 bázíExon 24: 47 214 327–47 214 428, 102 bázíExon 25: 47 214 537–47 214 637, 101 bázíExon 26: 47 214 794–47 215 128, 335 bází124681012141618202224265′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 21,3 kb genu; 3 177 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte UBA1

3

pozic v genu UBA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 21,3 kb genu UBA1, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UBA1: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. Gen UBA1: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/uba1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test