Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATRX

ATRX chromatin remodeler

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq21.1
Souřadnice
Chromozom X: 77 504 880–77 786 216 (GRCh38)
Exony
35 exonů na 281,3 kb
Protein
2 492 aminokyselin
Další názvy
XH2, XNP
Předchozí symboly
RAD54, JMS, MRX52
Transkript MANE Select
ENST00000373344.11NM_000489.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ATRX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u ATRX. ATRX a 7 genů poblíž na chromozomu X, od 77 145 548 do 78 145 547.Chromozom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbFGF16: 77 447 388–77 457 278, řetězec dopřednémFGF16ATRX: 77 504 880–77 786 216, řetězec zpětnémATRXMAGT1: 77 825 747–77 899 271, řetězec zpětnémMAGT1COX7B: 77 895 727–77 907 555, řetězec dopřednémCOX7BATP7A: 77 910 688–78 050 395, řetězec dopřednémATP7APGK1: 77 910 739–78 132 378, řetězec dopřednémPGK1PGAM4: 77 967 949–77 969 638, řetězec zpětnémPGAM4TAF9B: 78 126 646–78 139 705, řetězec zpětnémTAF9BSchéma ATRX: 35 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 35: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 77 504 880–77 508 629, 3 750 bázíExon 34: 77 520 788–77 520 916, 129 bázíExon 33: 77 521 403–77 521 498, 96 bázíExon 32: 77 522 263–77 522 388, 126 bázíExon 31: 77 523 252–77 523 401, 150 bázíExon 30: 77 557 451–77 557 645, 195 bázíExon 29: 77 558 669–77 558 846, 178 bázíExon 28: 77 574 250–77 574 358, 109 bázíExon 27: 77 589 834–77 589 940, 107 bázíExon 26: 77 593 696–77 593 849, 154 bázíExon 25: 77 599 411–77 599 580, 170 bázíExon 24: 77 599 732–77 599 820, 89 bázíExon 23: 77 600 434–77 600 564, 131 bázíExon 22: 77 616 613–77 616 730, 118 bázíExon 21: 77 618 806–77 618 981, 176 bázíExon 20: 77 620 395–77 620 532, 138 bázíExon 19: 77 633 207–77 633 384, 178 bázíExon 18: 77 633 566–77 633 712, 147 bázíExon 17: 77 634 594–77 634 703, 110 bázíExon 16: 77 635 915–77 636 056, 142 bázíExon 15: 77 652 114–77 652 353, 240 bázíExon 14: 77 654 098–77 654 200, 103 bázíExon 13: 77 656 560–77 656 653, 94 bázíExon 12: 77 663 382–77 663 558, 177 bázíExon 11: 77 664 645–77 664 778, 134 bázíExon 10: 77 676 226–77 676 298, 73 bázíExon 9: 77 681 520–77 684 593, 3 074 bázíExon 8: 77 684 939–77 685 006, 68 bázíExon 7: 77 688 818–77 688 927, 110 bázíExon 6: 77 693 824–77 693 937, 114 bázíExon 5: 77 696 577–77 696 704, 128 bázíExon 4: 77 697 583–77 697 635, 53 bázíExon 3: 77 698 574–77 698 629, 56 bázíExon 2: 77 717 131–77 717 243, 113 bázíExon 1: 77 785 982–77 786 216, 235 bází353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,2 kb z 281,3 kb genu; 7 479 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATRX

85

pozic v genu ATRX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 281,3 kb genu ATRX, včetně intronů, nikoli jen 11,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATRX: ATRX chromatin remodeler. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atrx

Vancouver

Dante Labs. Gen ATRX: ATRX chromatin remodeler [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atrx

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test