NDUFAF8

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Leigh Syndrome

  • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

    A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

    • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
    • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Primary Mitochondrial Disease

  • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

    Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

    Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

    • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    ▶Akcionabilita

    Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

• Rare Hereditary Peripheral Neuropathies

  • Hereditary Peripheral Neuropathy

    Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

    Caused by changes in one of many genes needed to keep long nerve fibres healthy. In this report these include IGHMBP2 and PLEKHG5, which are recessive.

    • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
    • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    ▶Akcionabilita

    Physiotherapy, orthoses and occupational therapy help maintain mobility, with surgery for foot deformities when needed. Some forms need breathing monitoring. Genetic counselling guides family testing according to the inheritance pattern of the gene involved.

Jak je NDUFAF8 uspořádán

Exony tvoří 0,6 kb z 2 kb genu; 225 těchto bází kódují protein.

Sekvenování NDUFAF8

ClinVar pathogenic variants (5)

The NDUFAF8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogenní 3
• Patogenní/pravděpodobně patogenní 1
• Pravděpodobně patogenní 1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Sdílí 3 onemocnění
• FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1Sdílí 3 onemocnění
• LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingSdílí 3 onemocnění
• NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1Sdílí 3 onemocnění
• NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13Sdílí 3 onemocnění
• NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2Sdílí 3 onemocnění
• NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9Sdílí 3 onemocnění
• NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2Sdílí 3 onemocnění
• NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5Sdílí 3 onemocnění
• NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Sdílí 3 onemocnění
• NDUFB8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8Sdílí 3 onemocnění
• NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1Sdílí 3 onemocnění

Rysy spojené s NDUFAF8

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NDUFAF8. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

• HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-19: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
• Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.19-9814e911.

Citovat tuto stránku