Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KLHL40

kelch like family member 40

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p22.1
Souřadnice
Chromozom 3: 42 685 537–42 692 544 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 7 kb
Protein
621 aminokyselin
Další názvy
SRYP, NEM8
Předchozí symboly
KBTBD5
Transkript MANE Select
ENST00000287777.5NM_152393.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myopathies

    • Nemaline myopathy

      A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je KLHL40 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 3, se závorkou u KLHL40. KLHL40 a 20 genů poblíž na chromozomu 3, od 42 189 041 do 43 189 040.Chromozom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbTRAK1: 42 013 624–42 225 890, řetězec dopřednémTRAK1CCK: 42 257 823–42 266 190, řetězec zpětnémCCKLYZL4: 42 397 083–42 410 610, řetězec zpětnémLYZL4VIPR1: 42 489 299–42 537 696, řetězec dopřednémVIPR1SEC22C: 42 546 350–42 601 300, řetězec zpětnémSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, řetězec dopřednémSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, řetězec dopřednémNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, řetězec dopřednémZBTB47KLHL40: 42 685 537–42 692 544, řetězec dopřednémKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, řetězec zpětnémHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, řetězec zpětnémCCDC13: 42 705 756–42 804 518, řetězec zpětnémHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, řetězec zpětnémHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, řetězec dopřednémACKR2: 42 809 446–43 055 871, řetězec dopředném: 42 809 483–42 942 792, řetězec dopřednémCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, řetězec zpětnémCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, řetězec dopřednémZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, řetězec dopřednémKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, řetězec dopřednémGASK1APOMGNT2: 43 079 229–43 106 098, řetězec zpětnémPOMGNT2Schéma KLHL40: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 1: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 42 685 537–42 686 770, 1 234 bázíExon 2: 42 688 142–42 688 302, 161 bázíExon 3: 42 688 610–42 688 717, 108 bázíExon 4: 42 688 869–42 689 054, 186 bázíExon 5: 42 690 859–42 691 005, 147 bázíExon 6: 42 691 882–42 692 544, 663 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 7 kb genu; 1 866 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KLHL40

43

pozic v genu KLHL40, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7 kb genu KLHL40, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KLHL40: kelch like family member 40. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. Gen KLHL40: kelch like family member 40 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/klhl40

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test